Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Ciąża przyspiesza biologiczne starzenie się organizmu

10 kwietnia 2024, 10:35

Każda kolejna ciąża we wczesnej dorosłości powoduje, że organizm kobiety starzeje się o dodatkowe 2,4–2,8 miesięcy. Naukowcy z Mailman School of Public Health na Columbia University przeprowadzili badania na 1735 młodych mieszkankach Filipin. Wykazali, że organizmy kobiet, które były w ciąży, były biologicznie starsze od organizmów kobiet, które w ciąży nie były, a panie, które miały za sobą więcej ciąż były biologicznie starsze od koleżanek, które rzadziej zachodziły w ciążę


Ludzki mózg robi się coraz większy

26 marca 2024, 15:45

Ludzki mózg robi się coraz większy. Badania przeprowadzone na Uniwersytecie Kalifornijskim w Davis (UC Davis) wykazały, że objętość mózgów osób urodzonych w latach 70. XX wieku była o 6,6% większa, a ich powierzchnia o 15% przewyższała rozmiary mózgu ludzi urodzonych w latach 30. XX wieku. Autorzy badań uważają, że zwiększenie rozmiarów może prowadzić do zwiększania się „rezerwy mózgowej” i zmniejszenia ryzyka demencji związanych z wiekiem.


Zaskakujące wyniki badań. Kastrowane rottweilery żyją krócej

4 marca 2024, 07:51

Większość badań pokazuje, że kastracja wydłuża życie psów. Nasze jest jednym z pierwszych, które wykazało coś przeciwnego, mówi doktor Carolynne Joone z Uniwersytetu Jamesa Cooka. Uczona i jej zespół analizowali dane medyczne z lat 1994–2021 dotyczące 4100 kastrowanych rottweilerów i porównali je z danymi 3085 zwierząt, u których takiego zabiegu nie przeprowadzono. Okazało się, że kastrowane psy żyły o 1,5 roku krócej, a suki o 1 rok. Byliśmy zaskoczeni wynikami. Mieliśmy szczęście, że zyskaliśmy dostęp do danych, z których wiedzieliśmy, kiedy zwierzę wykastrowano i kiedy umarło dodaje Joone.


Wczesnej demencji można zapobiegać. Ma ona nie tylko podłoże genetyczne

27 grudnia 2023, 09:33

Udało się zidentyfikować cały zestaw czynników ryzyka prowadzących do wczesnego rozwoju demencji. Odkrycie oznacza, że genetyka nie jest jedynym elementem ryzyka wczesnego pojawienia się tej choroby. A skoro tak, możliwe będzie opracowanie strategii zmniejszającej ryzyko. To tym ważniejsze, że robi się niewiele badań nad wczesną demencją, a tymczasem dotyka ona około 370 000 osób rocznie.


Palaczom kurczy się mózg

14 grudnia 2023, 09:58

Palenie papierosów prowadzi do kurczenia się mózgu, donoszą badacze z Wydziału Medycyny Washington University w St. Louis. Dobra wiadomość jest taka, że rzucenie palenia zapobiega dalszej utracie tkanki mózgowej. Zła zaś, że po zaprzestaniu palenia mózg nie odzyskuje utraconej objętości. Jako że ludzki mózg w sposób naturalny zmniejsza z wiekiem swoją objętość oznacza to, że mózgi palaczy szybciej się starzeją. Odkrycie pozwala wyjaśnić, dlaczego palacze są narażeni na większe ryzyko choroby Alzheimera i spadku zdolności poznawczych z wiekiem.


Sześciu Polaków wśród najczęściej cytowanych naukowców świata

22 listopada 2021, 14:22

Sześciu [w ubiegłym roku było ich czterech – red.] reprezentantów Polski znalazło się w tym roku na prestiżowej liście najczęściej cytowanych naukowców Highly Cited Researchers 2021(HCR). Widoczna jest rosnąca pozycja Chin i spadek notowań pozostających liderem Stanów Zjednoczonych. Australia zajmując czwartą pozycję wyprzedziła Niemcy.


Obalili jedną z najpopularniejszych hipotez dotyczących zasiedlenia Ameryki

13 października 2021, 10:54

Jedna z szeroko akceptowanych hipotez dotyczących pochodzenia mieszkańców Ameryki mówi, że ich przodkami byli przedstawiciele japońskiej kultury Jomon. Najnowsze badania, opublikowane na łamach PaleoAmerica, obalają ten pogląd. Ich autorzy informują, że dane genetyczne oraz badania szkieletów po prostu do niej nie pasują.


DNA zdradza, skąd pochodzili Etruskowie

27 września 2021, 09:41

Etruskowie od dawna fascynują badaczy. Tajemniczy sąsiedzi i rywale Rzymu, który rozwinęli wysoką cywilizację, osiągnęli mistrzostwo w metalurgii i posługiwali się nieindoeuropejskim językiem wciąż są przedmiotem sporów i badań naukowych. Teraz naukowcom z Niemiec, Włoch, USA, Danii i Wielkiej Brytanii udało się zbadać DNA osób powiązanych kulturowo z Etruskami i rzucić nieco światła na ten fascynujący lud.


Projekt Nasze Genomy, czyli genetyczny portret Polaków

16 lipca 2021, 04:40

W ramach projektu naukowego Nasze Genomy udało się stworzyć bazę wariantów genetycznych populacji Polski, umożliwiając badaczom z całego świata dalsze porównywanie zebranych danych. To wyniki analizy ponad 1000 genomów – poinformowano w czwartek 8 lipca na konferencji prasowej w Warszawie.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy