Podłoże genetyczne narkolepsji
29 września 2008, 09:06Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).
Komputer pomoże znaleźć nowotwór
10 września 2009, 15:53Inżynierowie z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa stworzyli oprogramowanie, które bada mutacje występujące w DNA i wyróżnia te zmiany, które mogą przyczynić się do powstania nowotworu. Ma ono pomóc specjalistom, którzy sprawdzają olbrzymią liczbę nowo odkrytych mutacji genetycznych.
Wirus — ewolucyjny pasażer na gapę
21 listopada 2010, 16:07Co nas łączy z krewnymi? Wspólny kod genetyczny. Ale w takim razie, jesteśmy całkiem blisko spokrewnieni z... wirusami. Ci najeźdźcy, jak się okazuje, mogą być zneutralizowani i oswojeni, pozostając na zawsze w naszym DNA.
Odkryto gen choroby opóźnienia imigracji
5 sierpnia 2011, 08:37Naukowcy odkryli mutację genetyczną, leżącą u podłoża bardzo rzadkiego schorzenia – adermatoglifii. Powoduje ono, że dzieci rodzą się bez linii papilarnych palców (The American Journal of Human Genetics).
Hipoglikemia o podłożu genetycznym
7 października 2011, 09:55Przyczyn rzadkiej i ciężkiej hipoglikemii, która występuje nawet pod nieobecność insuliny, należy upatrywać w mutacji genu AKT2.
Błękitny homar
27 sierpnia 2014, 11:18Nastolatka ze stanu Maine i jej ojciec wyłowili niezwykle rzadkie zwierzę – błękitnego homara. Czternastoletnia Methan LaPlante pomaga ojcu w prowadzeniu firmy Miss Meghan's Lobser Catch
Pogłębianie się upośledzenia u chorych na Downa i Alzheimera można powstrzymać?
7 lipca 2006, 17:12Mutacja genetyczna powodująca kurczenie się neuronów może być odpowiedzialna za często obserwowane pogłębianie się z wiekiem stopnia upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa.
W rezerwacie w południowo-zachodnich Chinach sfotografowano rzadką pandę-albinosa
27 maja 2019, 09:58W rezerwacie na południowym zachodzie Chin sfotografowano całkowicie białą pandę wielką z czerwonymi oczami. To pokazuje, że wśród niedźwiedzi z tego regionu występuje albinizm.
Nieprawidłowości wzrostu mózgu a schizofrenia
13 sierpnia 2006, 10:41Mutacja genetyczna, która zmienia budowę mózgu u części osób ze schizofrenią, może pomóc wyjaśnić, dlaczego choroba często rozpoczyna się w okresie dojrzewania.
Ślady niebezpiecznej choroby genetycznej znaleziono już u 2-tygodniowych zarodków
6 października 2021, 14:16Pląsawica Huntingtona, niebezpieczna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, której cechami charakterystycznymi są zaburzenia ruchowe, otępienie i zaburzenia psychiczne, zwykle objawia się pomiędzy 3. a 5. dekadą życia. Naukowcy z Rockefeller University donieśli właśnie o znalezieniu śladów tej choroby u 2-tygodniowego ludzkiego embrionu
