Wspólne korzenie raka sutka i chorób serca
21 grudnia 2011, 09:24Kobiety z grupy podwyższonego ryzyka raka piersi mogą być także bardziej zagrożone chorobami serca. U większości kobiet z dziedzicznym rakiem gruczołu sutkowego i jajnika występują mutacje genów BRCA1 i BRCA2, a dr Subodh Verma, kardiolog z St. Michael's Hospital, odkrył, że wydają się one regulować również działanie serca.
Mutacja wyjaśnia powstawanie trzustki
15 grudnia 2011, 11:34Zidentyfikowano kolejną mutację prowadzącą do agenezji trzustki (u dotkniętych nią osób organ się nie wykształca). Okazuje się, że GATA6 odgrywa kluczową rolę w rozwoju komórek trzustki. Dzięki opisanemu odkryciu możemy lepiej zrozumieć mechanizm przekształcania komórek macierzystych w dojrzałe wyspecjalizowane komórki.
Mutacja białka gronkowca ułatwia zasiedlenie implantu
25 października 2011, 16:42U niektórych pacjentów z implantami kardiologicznymi (sztucznymi zastawkami, rozrusznikami itp.) rozwija się groźne niekiedy dla życia zakażenie krwi, ponieważ bakterie w ich organizmie mają zmutowany gen, ułatwiający im tworzenie biofilmu na urządzeniu.
Hipoglikemia o podłożu genetycznym
7 października 2011, 09:55Przyczyn rzadkiej i ciężkiej hipoglikemii, która występuje nawet pod nieobecność insuliny, należy upatrywać w mutacji genu AKT2.
Jest szansa na skuteczne leczenie HIV
19 września 2011, 16:46Podczas 51st Interscience Conference on Antimicrobial Agents and Chemotherapy (51. Interdyscyplinarna Konferencja nt. Czynników Antymikrobiologicznych i Chemioterapii) poinformowano o opracowaniu terapii redukującej miano wirusa HIV u nosicieli
Odkryto gen choroby opóźnienia imigracji
5 sierpnia 2011, 08:37Naukowcy odkryli mutację genetyczną, leżącą u podłoża bardzo rzadkiego schorzenia – adermatoglifii. Powoduje ono, że dzieci rodzą się bez linii papilarnych palców (The American Journal of Human Genetics).
Utrata białkowej czapki niewidki prowadzi do niepłodności
21 lipca 2011, 11:53Utrata powłoki białkowej plemników tłumaczy znaczny odsetek przypadków męskiej niepłodności – donoszą naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis. W artykule opublikowanym na łamach pisma Science Translational Medicine białko DEFB126 jest porównywane do czapki niewidki, ukrywającej plemniki przed kobiecym układem odpornościowym.
Raki płuc niepalących bardziej niestabilne genetycznie
5 lipca 2011, 12:38Gluczorakoraki płuc pacjentów, którzy nigdy nie palili, są bardziej niestabilne genetycznie od swoich odpowiedników u chorych palących.
Antybiotyki pomagają chorym na progerię
30 czerwca 2011, 11:45Sirolimus, in. rapamycyna, i jego pochodna ewerolimus, które dotąd stosowano m.in. w transplantologii przy zapobieganiu odrzuceniu przeszczepu, odwracają efekty starzenia u dzieci z zespołem progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS).
Komórki czerniaka umierają przy niedoborze leucyny
17 maja 2011, 10:09Naukowcy z Whitehead Institute For Biomedical Research odkryli, że pozbawienie komórek ludzkiego czerniaka aminokwasu leucyny może być dla nich śmiertelne. Amerykanie analizowali komórki czerniaka z mutacją w obrębie szlaku sygnałowego RAS/MEK (to najpowszechniejsza mutacja występująca w tych komórkach).
