Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Nagła śmierć łóżeczkowa to skutek nieprawidłowej budowy jednego z receptorów?
26 maja 2023, 09:29Nagła śmierć łóżeczkowa to przypadek nagłego niewyjaśnionego zgonu zdrowego dziecka przed ukończeniem 12. miesiąca życia. Śmierć najczęściej następuje, gdy dziecko śpi. Do dzisiaj nauka nie znalazła przyczyny tego rzadko występującego zjawiska. Statystyki z różnych krajów pokazują, że zespół nagłej śmierci łóżeczkowej ma miejsce w od 80 do 200 przypadków na 100 000 żywych urodzeń rocznie i pomimo promowania różnych rozwiązań, jak np. bezpieczniejsze środowisko i pozycja snu, odsetek ten utrzymuje się na niezmienionym poziomie od dekad.
W ostatnim dniu 2022 r. „łowcy drzew” odkryli nowe najwyższe drzewo liściaste w Polsce
14 lutego 2023, 18:24Po pracy Łukasz Wilk z Instytutu Botaniki im. W. Szafera PAN w Krakowie zajmuje się tropieniem drzew zasługujących na miano leśnych olbrzymów. Cechują się one rekordowymi rozmiarami, ewentualnie interesującym pokrojem. W ostatnim dniu zeszłego roku z bratem Przemysławem natrafił na wyjątkowy egzemplarz buka zwyczajnego. Najpierw przeprowadzono wstępne pomiary, a po 2 tygodniach w lepszych warunkach ustalono, że wysokość drzewa wynosi aż 48,6 m.
Guinefort, obrońca dzieci. Pies, który został lokalnym świętym
4 stycznia 2023, 09:57Psy od tysiącleci odgrywają olbrzymią rolę w życiu człowieka, w naszej kulturze i sztuce. Widzimy je na obrazach wielkich mistrzów, nagrobkach władców i we współczesnych bajkach dla dzieci. Przez tysiące lat w wielu kulturach symbolizowały najróżniejsze, najczęściej pozytywne, cechy. Są obecne w podaniach, mitach, opowieściach hagiograficznych, przekazach historyków. A jeden z nich został nawet lokalnym świętym.
Leczenie w łonie matki nadzieją dla dzieci z rzadką chorobą genetyczną
10 listopada 2022, 12:23Dzięki protokołowi medycznemu opracowanemu na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco (UCSF), kanadyjscy lekarze jako pierwsi na świecie przeprowadzili w macicy matki udane leczenie dziecka cierpiącego na rzadką genetyczną chorobę Pompego. Nieleczona prowadzi do śmierci dzieci i niemowląt. Mała Ayla, którą zajmowali się lekarze w Kanadzie od dwóch lat rozwija się prawidłowo.
Dendroglify na baobabach: słabo poznana spuścizna australijskich Aborygenów
14 października 2022, 11:21Na odległej australijskiej Pustyni Tanami trwa wyścig z czasem, którego celem jest udokumentowanie tamtejszych dendroglifów – rysunków wyrytych w baobabach przed setkami, a może nawet tysiącami lat. Australijskie dendroglify (arborglify) to niezwykle intrygująca forma ekspresji kulturowej Aborygenów. W przeciwieństwie do słynnych australijskich petroglifów są one słabo poznane
Pierwsza w Polsce całkowicie przezskórna naprawa aorty piersiowo-brzusznej za pomocą modyfikowanego stent-graftu
28 września 2022, 09:52Dr hab. n. med. Arkadiusz Kazimierczak i dr n. med. Paweł Rynio - chirurdzy naczyniowi z Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego nr 2 PUM Szczecinie - przeprowadzili pierwszą w Polsce całkowicie przezskórną naprawę aorty piersiowo-brzusznej za pomocą modyfikowanego stent-graftu. Operacja odbyła się 20 września. Wykonano ją u 75-letniego pacjenta z objawowym - bolesnym - i grożącym pęknięciem tętniakiem okołotrzewnym.
Mastodont Buesching zginął w walce 160 kilometrów od domu. Ciosy zdradzają historię jego życia
15 czerwca 2022, 09:08Przed około 13 200 laty na północnym wschodzie stanu Indiana samotny mastodont zginął podczas walki o samice. Rywal zabił go przebijając swoim potężnym ciosem prawą stronę czaszki. Zachowany w 80% szkielet Bueschinga, bo tak został nazwany zabity, odkryto w 1998 roku w torfowisku w pobliżu Fort Wayne. Teraz, dzięki analizie ciosów wiemy, że 8-tonowy mastodont poniósł śmierć około 160 kilometrów na północ od swoich rodzinnych terenów.
Najstarsze drzewo na świecie rośnie w Chile?
27 maja 2022, 12:35Być może na południowym wybrzeżu Chile rośnie najstarsze drzewo na świecie. Ficroja cyprysowata ma pień o średnicy ponad 4 metrów i zwana jest Pradziadkiem. Część pnia obumarła, fragment korony odpadł, a drzewo pokryte jest mchami i porostami. Mimo to ficroja ciągle żyje, a najnowsze badania wskazują, że liczy sobie ponad 5000 lat. W tym czasie jakimś cudem drzewo uniknęło pożarów i ścięcia przez ludzi.
Przypadkiem odnalezione godło Anny Boleyn, drugiej żony Henryka VIII, wróciło do Hampton Court
5 marca 2022, 10:01Anna Boleyn, kobieta dla której Henryk VIII rozwiódł się z Katarzyną Aragońską, zerwał z Watykanem i założył kościół anglikański, spotkała po raz pierwszy swojego męża 4 marca 1522 roku. Teraz, równo 500 lat od tego wydarzenia, do Wielkiej Sali Hampton Court Palace powróciło odnalezione przypadkiem rzeźbione godło Anny Boleyn, które zostało zdjęte po jej egzekucji.
