Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Napełnianie argonem ProtoDUNE rozpoczęte. To wstęp do zakończenia prac nad gigantycznym DUNE

17 kwietnia 2024, 09:49

W CERN-ie rozpoczęło się napełnianie ProtoDUNE, prototypu Deep Underground Neutrino Experiment (DUNE), budowanego w USA gigantycznego wykrywacza neutrin. Napełnianie ciekłym argonem jednego z dwóch detektorów ProtoDUNE potrwa niemal dwa miesiące. Komora jest olbrzymia, ma rozmiary trzypiętrowego budynku. Napełnianie drugiej komory rozpocznie się jesienią. A wszystko po to, by przetestować technologie, które będą wykorzystywane w DUNE, rozciągającym się na 1300 kilometrów eksperymencie, w skład którego wchodzi zespół detektorów wielkości 7-piętrowych budynków mieszczących dziesiątki tysięcy ton argonu.


Angielscy palacze przekonani, że e-papierosy szkodzą tak, jak papierosy tradycyjne

29 lutego 2024, 18:34

Ponad połowa palaczy w Anglii błędnie uważa, że palenie e-papierosów jest tak samo szkodliwe lub bardziej szkodliwe niż palenie tytoniu, wynika z badań przeprowadzonych przez naukowców z University College London. Dane takie zebrano na podstawie ankiet prowadzonych w latach 2014–2023 wśród 28 393 angielskich palaczy. Naukowcy odkryli, że postrzeganie e-papierosów znacząco pogorszyło się ciągu ostatniej dekady, a od 2021 roku widoczny jest wzrost odsetka osób przekonanych o szkodliwości palenia e-papierosów. Zjawiska te zbiegają się z gwałtownym wzrostem popularności e-papierosów wśród młodych ludzi.


Zieleń w miastach wspomaga zdrowie psychiczne mieszkańców

23 lutego 2024, 11:05

Mieszkańcy miast, którzy mieszkają w bardziej zielonej okolicy, rzadziej cierpią na problemy natury psychicznej, donoszą naukowcy ze School of Public Health na Texas A&M University. Wyniki badań prowadzonych pod kierunkiem profesora Jaya Maddocka we współpracy ze specjalistami z Center for Health and Nature, zostały opublikowane w piśmie International Journal of Environmental Research and Public Health.


Po latach udało się odszyfrować tajemniczą wiadomość ukrytą w XIX-wiecznej sukni

26 stycznia 2024, 13:07

Po 10 latach udało się odszyfrować komunikat z karteczek schowanych w sekretnej kieszonce pod turniurą sukni z lat 80. XIX w. Jeszcze w 2022 roku zaszyfrowany tekst znajdował się na internetowej liście 50 najciekawszych nierozszyfrowanych wiadomości. Teraz, podkreśla amerykańska Narodowa Służba Oceaniczna i Atmosferyczna (NOAA), można dzięki niemu odtworzyć historię prognozowania pogody w Ameryce Północnej w XIX w.


Wirus „upłynnia” swoje DNA w temperaturze ludzkiego organizmu, by łatwiej nas infekować

9 stycznia 2024, 17:52

Naukowcy ze szwedzkiego Uniwersytetu w Lund oraz amerykańskiego Synchrotron Facility należącego do Narodowego Instytutu Standardów i Technologii przyjrzeli się na na poziomie atomowym temu, co dzieje się z wirusami, gdy rośnie temperatura. Okazało się, że w temperaturze ludzkiego organizmu, około 37 stopni Celsjusza, dochodzi do gwałtownej zmiany materiału genetycznego. Bardziej przypomina on ciecz, co znakomicie ułatwia mu zainfekowanie komórki.


„Najbardziej skromna choinka na świecie” osiągnęła niebotyczną cenę. W tle jej niezwykła historia

23 grudnia 2023, 10:36

Na aukcji zorganizowanej przez firmę Hansons Auctioneers w Oxfordshire sprzedano „najbardziej skromną choinkę na świecie”. A właściwie jej historię. Skromnie wyglądające drzewko ma prawdopodobnie 103 lata. Sztuczna choinka wysokości 79 centymetrów ma 25 gałęzi, zdobi ją 12 jagód i 6 podstawek pod świeczki. Szacowano, że sprzeda się za 60–80 funtów, jednak jej niezwykła historia wywołała zainteresowanie na całym świecie. W efekcie wylicytowano ją za 2600 funtów, co oznacza, że kupujący zapłaci w sumie 3411 GBP.


Pobrali materiał genetyczny z grobów rodziców i siostry Chopina, by poznać prawdę o jego śmierci

27 listopada 2023, 13:34

Przed kilkoma dniami z grobów rodziców i siostry Fryderyka Chopina pobrano materiał genetyczny. To część projektu badawczego, w ramach którego Narodowy Instytut Fryderyka Chopina we współpracy z Uniwersytetem Medycznym we Wrocławiu oraz Instytutem Genetyki Człowieka PAN chce zdobyć informacje chorobach, na które cierpiał kompozytor


Izraelczycy znaleźli najstarsze w Lewancie dowody prowadzonych tam wojen

23 listopada 2023, 11:35

Pociski do procy pochodzące z wczesnego chalkolitu (5800–4500 p.n.e.) są najstarszymi w południowym Lewancie dowodami na prowadzenie regularnych zorganizowanych działań zbrojnych. Dowodzą one, że już 7200 lat temu w regionie tym broń była produkowana na skalę masową. Takie wnioski płyną z badań, których wyniki opublikowano na łamach pisma 'Atiqot, wydawanego przez Izraelską Służbę Starożytności.


Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy