Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Jadalna bawełna

22 listopada 2006, 10:42

Bawełna kojarzy się raczej z przyjemnymi w dotyku ubraniami czy tekstyliami obecnymi w domach, ale wkrótce stanie się może także bogatym źródłem pożywienia.


HIV lepiej poznany

12 stycznia 2008, 21:49

Od dłuższego czasu wiadomo było, że podczas atakowania organizmu, wirus HIV wykorzystuje określone białka gospodarza, dzięki którym może pomyślnie przechodzić kolejne fazy swego rozwoju i dalej się rozmnażać. Dotychczas znano 36 takich białek, a ich znajomość niedawno zaczęto wykorzystywać w terapiach zwalczających wirusa. Naukowcy z Harvardu opublikowali właśnie nową listę potencjalnych celów wirusa – liczy ona aż 273 pozycje.


Australijczycy pomogą okiełznać nowotwór?

10 sierpnia 2008, 11:43

Naukowcy z australijskiego Garvan Institute of Medical Research odkryli cząsteczkę, które zastosowanie może znacząco poprawić skuteczność terapii niektórych nowotworów, m.in. raka piersi oraz niektórych białaczek. Zidentyfikowany związek pozwala na odcięcie zmienionej tkanki od sygnałów stymulujących jej wzrost.


Dwa w jednym

10 grudnia 2008, 01:03

Pręciki w naszych oczach, oprócz umożliwiania nam widzenia w półmroku, pełnią jeszcze jedną, zaskakującą funkcję. Okazuje się, że ich osobnym zadaniem jest udział w odżywianiu drugiego typu komórek światłoczułych, czyli czopków.


Nagła śmierć noworodków z powodu nikotyny?

9 czerwca 2009, 21:49

Ekspozycja ciężarnych matek lub ich potomstwa na nikotynę może zwiększyć ryzyko zgonu noworodka z powodu zespołu nagłej śmierci noworodków (SIDS) - twierdzą badacze z McMaster University.


Artystyczne odwzorowanie struktury rybosomu i jego pracy

Ochronna pomyłka

28 listopada 2009, 10:32

Komórka zainfekowana przez wirusa wydaje się z pozoru niemal całkowicie bezbronna, zdana co najwyżej na pomoc ze strony układu odpornościowego. Okazuje się jednak, że w czasie zagrożenia maszyneria odpowiedzialna za syntezę białek przechodzi specyficzną zmianę, która nie tylko chroni powstające proteiny przed uszkodzeniem, lecz także może utrudnić dalszą ekspansję wirusa (Nature).


Południowoafrykańska żaba szponiasta (Xenopus laevis)

Hybrydowy nos dla robota

25 sierpnia 2010, 08:42

Elektroniczne nosy zatrudniono do wykrywania zepsutych materiałów na liniach produkcyjnych. Nie są one jednak zbyt dokładne. W założeniu kwarcowe pręciki mają drgać z inną częstotliwością, gdy zwiążą się z substancją docelową. Okazuje się jednak, że e-nos łatwo zmylić, gdyż nieco inne związki z cząsteczkami o podobnej wadze dają bowiem fałszywie pozytywne wyniki. Jak temu zaradzić? Skorzystać z wynalazków natury, w tym przypadku ze skrzeku żaby szponiastej (Xenopus laevis).


Jeden z laserów Nichii

Laserowa komórka

13 czerwca 2011, 13:11

W Nature Photonics ukazał się artykuł, którego autorzy opisują, w jaki sposób zbudowali laser z pojedynczej żywej komórki.


Zmiany w płynie mózgowo-rdzeniowym wyprzedzają alzheimera o dekadę

3 stycznia 2012, 12:17

Szwedzcy naukowcy odkryli, że obniżony poziom beta-amyloidu o długości 42 reszt aminokwasowych (Aβ42) w płynie mózgowo-rdzeniowym występuje 5-10 lat przed tym, nim u osoby z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi rozwinie się choroba Alzheimera (ChA). Artykuł na ten temat ukazał się w Archives of General Psychiatry.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy