Padaczka przez "dziurę"?

14 stycznia 2009, 09:49

Międzynarodowy zespół naukowców wykrył delecję fragmentu chromosomu 15., która najprawdopodobniej odpowiada za idiopatyczną padaczkę uogólnioną (ang. idiopathic generalised epilepsy, IGE).



Geny prób samobójczych

29 marca 2011, 10:28

Studium kilku tysięcy pacjentów z zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym ujawniło, że za decyzją o podjęciu próby samobójczej stoją (również) genetyczne czynniki ryzyka.


Bliźnięta półjednojajowe

27 marca 2007, 09:19

Na łamach pisma Nature naukowcy opisali przypadek półjednojajowych bliźniąt. Pod względem podobieństwa genetycznego znajdują się one gdzieś pomiędzy identycznymi bliźniętami monozygotycznymi (jednojajowymi) i różniącymi się od siebie jak zwykłe rodzeństwo bliźniętami dwuzygotycznymi (dwujajowymi) — tłumaczy szefowa badań, Vivienne Souter.


Geny neandertalczyka zwiększają ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

1 października 2020, 04:27

Niektórzy ludzie bardzo ciężko przechodzą zarażenie SARS-CoV-2 i wymagają hospitalizacji, podczas gdy inni wykazują jedynie łagodne objawy lub nie wykazują ich wcale. Na przebieg choroby wpływa wiele czynników, a wśród nich, jak się okazuje, są też czynniki genetyczne. A konkretnie geny, które odziedziczyliśmy po neandertalczykach.


Niepotrzebny test?

21 stycznia 2009, 10:43

Lekarze z Brigham and Women's Hospital w Bostonie utrzymują, że badanie pod kątem określonych cech genetycznych nie zwiększa skuteczności wyszukiwania osób podatnych na choroby sercowo-naczyniowe (Annals of Internal Medicine).


Duplikacja genu powoduje niedowagę

2 września 2011, 09:38

Trzy kopie pewnych genów z chromosomu 16. zapewniają smukłość, którą można bez przesady porównać do rozmiaru zero. Naukowcy sądzą, że otyłość i niedowaga to dwie strony tego samego medalu i stanowią skutek, jak to określają, dawki genów w obszarze 16p11.2.


Niemowlę

Palisz w ciąży? Będziesz mieć córkę

11 kwietnia 2007, 08:16

Według pediatrów z Liverpoolskiej Szkoły Medycyny Tropikalnej, kobiety, które w ciąży palą papierosy, częściej rodzą dziewczynki. Co więcej, badacze twierdzą, że jeśli na etapie wczesnej ciąży palą oboje rodzice, szanse na przyjście na świat chłopca spadają niemal o połowę.


Najstarszy przypadek zespołu Downa daje ważny wgląd w społeczność neandertalczyków

28 czerwca 2024, 08:14

Neandertalczycy opiekowali się chorymi czy rannymi członkami swojej społeczności. Istnieje jednak spór co do motywów takiego zachowania. Jedni twierdzą, że było ono związane z oczekiwaniem wzajemności, zdaniem innych, H. neanderthalensis kierował się współczuciem. Spór mogłoby rozwiązać badanie losów niepełnosprawnych dzieci. Od dziecka trudno bowiem oczekiwać wzajemności za poświęcony czas i wysiłek. Dotychczas jednak nie zidentyfikowano szczątków neandertalskiego dziecka z patologiami rozwojowymi. Na łamach Science Advances ukazał się właśnie artykuł, opisujący najstarszy znany przypadek zespołu Downa.


Skąd się biorą... gatunki?

5 lutego 2009, 00:58

Naukowcy z Uniwersytetu Nottingham donoszą o dokonaniu odkrycia, które może wyjaśniać molekularny mechanizm powstawania nowych gatunków. Jak pokazują na przykładzie żyjących w naturalnych warunkach roślin, przyczyną zjawiska może być przemieszczanie się fragmentów DNA pomiędzy różnymi fragmentami genomu.


Delecja 1 genu skutkuje całkowitym odwróceniem płci

28 listopada 2012, 17:34

Naukowcy z Instytutu Biologii Molekularnej w Moguncji zidentyfikowali białko niezbędne do zapoczątkowania rozwoju męskich narządów płciowych. Delecja genu Gadd45g sprawia, że dochodzi do całkowitego odwrócenia płci: zewnętrzne i wewnętrzne narządy płciowe mutantów wyglądają jak elementy żeńskiego układu rozrodczego.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy