Wieczne głodne przez mutację
4 maja 2016, 11:01Naukowcy odkryli u labradorów i flat-coated retrieverów mutację, która odpowiada za nasilenie zachowań motywowanych pokarmem. Tym samym po raz pierwszy udało się opisać gen związany z otyłością u psów. Wariant występuje częściej u labradorów wybranych na psy towarzyszące.
Szwedzka rodzina ofiarą wyjątkowo rzadkiej i bardzo agresywnej formy choroby Alzheimera
3 września 2021, 08:55Międzynarodowy zespół naukowy odkrył nieznaną dotychczas wyjątkowo agresywną i rzadką formę choroby Alzheimera. Tak rzadką, że znana jest tylko u jednej rodziny. Szwedzcy naukowcy, którzy stali na czele zespołu, nazwali tę formę uppsalską delecją APP.
Znaleziono geny autyzmu
11 lipca 2008, 19:57Międzynarodowy zespół specjalistów odnalazł sześć genów, których mutacje mają znaczący wpływ na rozwój autyzmu. Jest to istotny krok naprzód, gdyż dotychczas przyczyny tej choroby były bardzo słabo poznane.
Autyzm i mutacje genetyczne
17 grudnia 2006, 19:09Francuscy naukowcy odkryli u niewielkiej liczby dzieci z autyzmem mutacje genetyczne. Może to pomóc w ujawnieniu biologicznych podstaw choroby.
Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności
9 lutego 2015, 12:16Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.
Padaczka przez "dziurę"?
14 stycznia 2009, 09:49Międzynarodowy zespół naukowców wykrył delecję fragmentu chromosomu 15., która najprawdopodobniej odpowiada za idiopatyczną padaczkę uogólnioną (ang. idiopathic generalised epilepsy, IGE).
Nanorurki jak kraniki dostarczające pokarm
24 lutego 2015, 07:35Okazuje się, że bakterie mogą się wymieniać składnikami odżywczymi i metabolitami nie tylko na zasadzie uwalniania ich do otoczenia, ale i na drodze tworzenia nanorurek między poszczególnymi komórkami.
Wyleczyli jeszcze w łonie matki
7 września 2009, 11:30Dzięki zastosowaniu inhibitora pewnego enzymu (kalpainy) amerykańscy i japońscy badacze odtworzyli prawidłowy poziom białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju mózgu. Bez odpowiedniego stężenia LIS1 zaburzona zostaje migracja neuroblastów, skutkiem czego jest rzadka wada wrodzona – bezzakrętowość (łac. agyria), inaczej gładkomózgowie.
Kształt bakterii ewoluuje, by lepiej dostosować się do nosogardzieli
14 lipca 2015, 10:13Analiza patogenów żyjących w nosogardzieli sugeruje, że ich kształt zmieniał się z czasem, przechodząc od cylindrycznych laseczek (bacilli) do kulistych ziarniaków (cocci).
Geny nawigacji w przestrzeni
2 lutego 2010, 12:13Idąc gdzieś, czasem błądzimy. Gdy zdajemy sobie sprawę z pomyłki, przez chwilę jesteśmy zdezorientowani, ale po szybkim przeskanowaniu otoczenia zazwyczaj szybko ustalamy lokalizację. Reorientacja zachodzi dzięki wizualizacji geometrii ulic, krajobrazu itp. Umiejętność tę dzielimy z przedstawicielami innych gatunków, m.in. kurami czy szczurami. Nabywamy ją ok. 18. miesiąca życia. Ostatnio naukowcom po raz pierwszy udało się zademonstrować, że istnieje związek między genami a działaniem opisanego systemu nawigacji.
