Autyzm i mutacje genetyczne

17 grudnia 2006, 19:09

Francuscy naukowcy odkryli u niewielkiej liczby dzieci z autyzmem mutacje genetyczne. Może to pomóc w ujawnieniu biologicznych podstaw choroby.



Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności

9 lutego 2015, 12:16

Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.


Padaczka przez "dziurę"?

14 stycznia 2009, 09:49

Międzynarodowy zespół naukowców wykrył delecję fragmentu chromosomu 15., która najprawdopodobniej odpowiada za idiopatyczną padaczkę uogólnioną (ang. idiopathic generalised epilepsy, IGE).


Nanorurki jak kraniki dostarczające pokarm

24 lutego 2015, 07:35

Okazuje się, że bakterie mogą się wymieniać składnikami odżywczymi i metabolitami nie tylko na zasadzie uwalniania ich do otoczenia, ale i na drodze tworzenia nanorurek między poszczególnymi komórkami.


Wyleczyli jeszcze w łonie matki

7 września 2009, 11:30

Dzięki zastosowaniu inhibitora pewnego enzymu (kalpainy) amerykańscy i japońscy badacze odtworzyli prawidłowy poziom białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju mózgu. Bez odpowiedniego stężenia LIS1 zaburzona zostaje migracja neuroblastów, skutkiem czego jest rzadka wada wrodzona – bezzakrętowość (łac. agyria), inaczej gładkomózgowie.


Kształt bakterii ewoluuje, by lepiej dostosować się do nosogardzieli

14 lipca 2015, 10:13

Analiza patogenów żyjących w nosogardzieli sugeruje, że ich kształt zmieniał się z czasem, przechodząc od cylindrycznych laseczek (bacilli) do kulistych ziarniaków (cocci).


Geny nawigacji w przestrzeni

2 lutego 2010, 12:13

Idąc gdzieś, czasem błądzimy. Gdy zdajemy sobie sprawę z pomyłki, przez chwilę jesteśmy zdezorientowani, ale po szybkim przeskanowaniu otoczenia zazwyczaj szybko ustalamy lokalizację. Reorientacja zachodzi dzięki wizualizacji geometrii ulic, krajobrazu itp. Umiejętność tę dzielimy z przedstawicielami innych gatunków, m.in. kurami czy szczurami. Nabywamy ją ok. 18. miesiąca życia. Ostatnio naukowcom po raz pierwszy udało się zademonstrować, że istnieje związek między genami a działaniem opisanego systemu nawigacji.


Chilli nowym lekiem na otyłość?

19 sierpnia 2015, 09:27

Australijskie badania wykazały, że wysokotłuszczowa dieta niekorzystnie wpływa na zlokalizowane w żołądku receptory waniloidowe TRPV1 (kanały kationowe aktywowane przez temperaturę i kapsaicynę), które sygnalizują sytość.


Delecja genu jedną z przyczyn glejaka

27 grudnia 2010, 13:36

W New England Journal of Medicine ukazał się artykuł, którego autorzy informują, że nawet w 25% przypadków glejaka - najbardziej rozpowszechnionego nowotworu mózgu u dorosłych - zaobserwowali delecję genu NFKBIA.


Drożdże piekarskie (Saccharomyces cerevisiae)

Akumulacja trójglicerydów wydłuża życie

24 lutego 2016, 10:56

Komórki z większą zawartością tłuszczu żyją dłużej od komórek, w których występuje go mało.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy