Gen głębokiego upośledzenia umysłowego
20 marca 2007, 18:08Badacze brytyjscy zidentyfikowali nową mutację genetyczną, która powoduje niepełnosprawność intelektualną związaną z chromosomem X (XLMR, od ang. X-linked mental retardation). Dotyczy ona tylko mężczyzn, ponieważ nie dysponują oni prawidłową kopią chromosomu płciowego X.
Zwiększa wagę, zmniejsza mózg
21 kwietnia 2010, 11:27Trzy lata temu genetycy odkryli wersję genu, która aż o 2/3 zwiększa ryzyko otyłości. Okazuje się jednak, że allel FTO (od ang. fat mass and obesity associated), który najczęściej występuje u osób pochodzenia europejskiego, wiąże się także z utratą tkanki mózgowej.
Stres i depresja obniżają u kobiet poziom hormonu długowieczności
18 czerwca 2015, 06:36Kobiety żyjące w chronicznym stresie mają niższy poziom białka kloto, hormonu regulującego starzenie (nadaktywny gen kloto wydłuża życie) i poprawiającego funkcjonowanie poznawcze.
Ryby też mają gorączkę, tyle że behawioralną
10 marca 2017, 07:09Gorączka jest procesem niezwykle istotnym w walce z chorobą. Pojawia się ona nie tylko wśród tych kręgowców, które mają stałą temperaturę ciała (np. ssaków), ale także wśród tych, u których zależy ona od temperatury otoczenia. W tym ostatnim przypadku nazywana jest gorączką behawioralną.
Udana próba terapii genowej dla ludzi
14 maja 2008, 12:40Próba terapii genowej, mającej na celu zastąpienie uszkodzonego genu CLN2 jego poprawną wersją, pozwoliła na znaczne spowolnienie rozwoju objawów choroby neurodegeneracyjnej związanej z obecnością jego nieprawidłowej kopii. Jest to bardzo ważny krok naprzód w rozwoju terapii genowych, a powodzenie próby będzie najprawdopodobniej oznaczało lawinowe uruchomienie analogicznych prób skierowanych na leczenie innych chorób genetycznych.
Utrata białkowej czapki niewidki prowadzi do niepłodności
21 lipca 2011, 11:53Utrata powłoki białkowej plemników tłumaczy znaczny odsetek przypadków męskiej niepłodności – donoszą naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis. W artykule opublikowanym na łamach pisma Science Translational Medicine białko DEFB126 jest porównywane do czapki niewidki, ukrywającej plemniki przed kobiecym układem odpornościowym.
Co 3. mieszkanka Europy jest bardziej płodna dzięki dziedzictwu neandertalczyków
27 maja 2020, 08:46Około 33% kobiet zamieszkujących obecnie Europę odziedziczyło po neandertalczykach receptor progesteronowy. Dzięki temu są one bardziej płodne, mniej krwawią na początkowym etapie ciąży oraz narażone są na mniejsze ryzyko poronienia, wynika z badań przeprowadzonych przez naukowców z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka.
Gen towarzyskości
26 lutego 2009, 12:37Dzieci z rzadką chorobą genetyczną zwaną zespołem Williamsa (bądź zespołem Williamsa-Beurena) stanowią klucz do ludzkiej towarzyskości. Skoncentrowano się właśnie na tych pacjentach, ponieważ mają oni niezwykle życzliwe usposobienie. Przejawia się to tym, że z łatwością podchodzą i nawiązują kontakt wzrokowy z zupełnie obcymi osobami. Mają jednak problem z relacjami długoterminowymi (American Journal of Medical Genetics).
Zmiana sposobu podawania może ograniczyć lekooporność
27 czerwca 2013, 10:29Nowe studium sugeruje, że szybki wzrost antybiotykooporności wiąże się z doustnym przyjmowaniem tych leków. Wg badaczy, wlewy dożylne lub metody przezskórne (np. plastry) mogłyby znacznie spowolnić ten proces.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
