Autyzm i mutacje genetyczne
17 grudnia 2006, 19:09Francuscy naukowcy odkryli u niewielkiej liczby dzieci z autyzmem mutacje genetyczne. Może to pomóc w ujawnieniu biologicznych podstaw choroby.
Tajemnicza choroba u dzieci zdradza swoje sekrety
11 stycznia 2019, 12:40Niedawno u dwojga dzieci w Europie, w wieku 4 i 6 lat, oraz jednego w Kanadzie, w wieku 10 lat, pojawiła się tajemnicza choroba objawiająca się napadami drgawek, utratą magnezu i zmniejszeniem poziomu inteligencji. Obecnie nie ma sposobu na jej leczenia lub łagodzenie objawów, ale przynajmniej udało się znaleźć jej przyczynę.
Hiszpańska zagadka rozwiązana
21 lutego 2008, 09:24Zaledwie dwie mutacje zadecydowały o tym, że słynna epidemia grypy hiszpanki pochłonęła aż 50 milionów ofiar - donoszą specjaliści z Masachussets Institute of Technology (MIT). Co ciekawe, wirus, który zaatakował Europę w 1918 roku, przeniósł się na człowieka bezpośrednio z ptaków, podobnie jak słynna w ostatnich latach "ptasia grypa" H5N1.
Wiadomo, co pewne bakterie z jamy ustnej robią, że rak jelita grubego staje się bardziej agresywny
4 marca 2019, 13:01Ustalono, w jaki sposób bakterie Fusobacterium nucleatum, które powodują próchnicę, przyspieszają wzrost raka jelita grubego.
Dlaczego chodzą na czworakach?
4 czerwca 2008, 08:33Mutacja pewnego genu powoduje, że ludzie zaczynają się poruszać na czworakach. Do tej pory naukowcy nie doszli jednak do porozumienia, w jaki sposób zaburzenie jego działania nie dopuszcza do chodzenia w pozycji wyprostowanej.
Odkryto nowe genetyczne przyczyny męskiej niepłodności
14 czerwca 2019, 12:46Holenderski zespół odkrył nowe genetyczne przyczyny męskiej niepłodności. W sobotę (15 czerwca) wyniki badań będą zaprezentowane na dorocznej konferencji Europejskiego Towarzystwa Ludzkiej Genetyki. Naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości uzyskane wyniki pozwolą opracować nowe narzędzia diagnostyczne (dzięki temu będzie można poznać dokładną przyczynę niepłodności i zapewnić spersonalizowane metody leczenia).
Gdyby nie kaktus, muszka na zawsze pozostałaby larwą
2 października 2012, 06:07Przez mutacje w genie neverland muszka Drosophila pachea jest całkowicie zależna od kaktusa Pachycereus schottii z pustyni Sonora. Owad wytwarza wadliwą oksygenazę Neverland, przez co nie jest w stanie przekształcić cholesterolu w 7-dehydrocholesterol, a to zaledwie 1. krok na drodze do uzyskania ekdyzonu, hormonu niezbędnego, by larwa stała się imago.
Zły timing sygnałów napędza wzrost guzów nowotworowych
3 września 2018, 12:50Mutacje genetyczne, które mają miejsce w niedrobnokomórkowych rakach płuc mogą prowadzić do rozwoju guza poprzez zakłócanie komórkom odbioru normalnych sygnałów wzrostu. Uczeni z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) mówią, że ich odkrycie może być istotne dla zrozumienia sposobu rozwoju wielu nowotworów oraz może przyczynić się do opracowania metod ich skutecznego zwalczania.
Niechciany spadek po matce
11 sierpnia 2008, 20:22Angielsko-amerykański zespół badaczy opracował nowe dane na temat częstotliwości mutacji w cząsteczkach DNA zawartych w mitochondriach - centrach energetycznych komórki. Naukowcy dowodzą, że potencjalnie szkodliwe zmiany w DNA zachodzą znacznie częściej, niż dotychczas uważano.
Ślady niebezpiecznej choroby genetycznej znaleziono już u 2-tygodniowych zarodków
6 października 2021, 14:16Pląsawica Huntingtona, niebezpieczna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, której cechami charakterystycznymi są zaburzenia ruchowe, otępienie i zaburzenia psychiczne, zwykle objawia się pomiędzy 3. a 5. dekadą życia. Naukowcy z Rockefeller University donieśli właśnie o znalezieniu śladów tej choroby u 2-tygodniowego ludzkiego embrionu
