Dlaczego chodzą na czworakach?
4 czerwca 2008, 08:33Mutacja pewnego genu powoduje, że ludzie zaczynają się poruszać na czworakach. Do tej pory naukowcy nie doszli jednak do porozumienia, w jaki sposób zaburzenie jego działania nie dopuszcza do chodzenia w pozycji wyprostowanej.
Odkryto nowe genetyczne przyczyny męskiej niepłodności
14 czerwca 2019, 12:46Holenderski zespół odkrył nowe genetyczne przyczyny męskiej niepłodności. W sobotę (15 czerwca) wyniki badań będą zaprezentowane na dorocznej konferencji Europejskiego Towarzystwa Ludzkiej Genetyki. Naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości uzyskane wyniki pozwolą opracować nowe narzędzia diagnostyczne (dzięki temu będzie można poznać dokładną przyczynę niepłodności i zapewnić spersonalizowane metody leczenia).
Odkryto gen męskiej niepłodności
1 października 2010, 14:59Badacze z Instytutu Pasteura i Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego zidentyfikowali gen, którego defektami można wyjaśnić niewielki odsetek przypadków męskiej niepłodności o nieznanej dotąd przyczynie. Mutacje, które opisano na łamach pisma American Journal of Human Genetics, dotyczą genu NR5A1.
Mutację genu IFITM3 powiązano z sercowymi powikłaniami grypy
10 września 2019, 11:49Badania na myszach wskazały na związek między mutacją genu IFITM3 a występowaniem powikłań sercowych w przebiegu grypy. Naukowcy z zespołu Jakoba Younta z Uniwersytetu Stanowego Ohio mają nadzieję, że dzięki temu pewnego dnia uda się ulepszyć opiekę nad pacjentami z grypą.
Badają pełen genom czerniaka
11 maja 2012, 05:39Rozwój czerniaka, najbardziej śmiercionośnego nowotworu skóry, od dawna był łączony z ekspozycją na słońce. Teraz uczeni z Broad Institute i Dana-Faber Cancer Institute zsekwencjonowali genomy 25 metastatycznych guzów czerniaka
Szczep E. coli może wywoływać nowotwór jelita grubego. Jest on... sprzedawany w probiotykach
28 lutego 2020, 09:56To pierwsze badania, podczas których wykazano istnienie bezpośredniego związku pomiędzy obecnością bakterii zamieszkujących nasze ciało a pojawieniem się zmian genetycznych prowadzących do nowotworu.
Grube i zdrowe
9 maja 2014, 11:35Mimo wysokotłuszczowej diety i grubej warstwy podskórnej tkanki tłuszczowej niedźwiedzie polarne mają zdrowe serce. Jak to robią? Na czym polega ich przystosowanie do życia w wysokiej Arktyce? Takie właśnie pytania zadali sobie naukowcy z Danii, Chin i USA, autorzy raportu z pisma Cell.
Ludzie mogą dziedziczyć mitochondrialne DNA po ojcu
28 listopada 2018, 11:14Amerykańscy lekarze informują o zidentyfikowaniu 17 osób, które odziedziczyły mitochondrialne DNA po obojgu rodzicach. U ssaków dziedziczenie mitochondrialnego DNA odbywa się niemal wyłącznie po matce. Wydaje się, że odnalezione osoby stanowią bardzo rzadki wyjątek od reguły.
Niewidoczny, lecz niewydajny
14 kwietnia 2009, 10:05Dla wielu wirusów mutacja to jedyny sposób na uniknięcie odpowiedzi immunologicznej gospodarza. W przypadku HIV zjawisko to przybiera wyjątkowo interesujący charakter - ukrycie się przed reakcją układu odpornościowego gospodarza osłabia jego zdolność do replikacji, lecz proces ten... szybko odwraca się po przeniesieniu do ciała bardziej podatnego człowieka.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
