Otyli przez mutacje spowalniające metabolizm
25 października 2013, 09:15Mutacje genu KSR2 zwalniają podstawową przemianę materii. Występują stosunkowo rzadko, lecz często wiążą się z dużą otyłością już we wczesnym dzieciństwie.
Przeciwutleniacze mogą wspomagać rozwój nowotworu. Zaskakująca rola mikrobiomu jelit
1 sierpnia 2020, 08:47Wbrew dotychczasowym badaniom i przekonaniom, pokarmy bogate w przeciwutleniacze – jak czarna herbata, czekolada czy jagody – mogą zwiększać ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów, ostrzegają uczeni z Uniwersytetu Hebrajskiego.
Nowotwór bawi się w kotka i myszkę
6 grudnia 2013, 13:09Komórki nowotworów mózgu potrafią ukrywać się przed lekami, stwierdził zespół pracujący pod kierunkiem profesora Paula S. Mischela z University of California San Diego i Ludwig Institute for Cancer Research. Naukowcy odkryli, że komórki takie wyciszają mutacje genów, które są brane na cel przez leki przeciwnowotworowe
Do rozwoju nowotworu, obok mutacji DNA, potrzebna jest „kompetencja onkogeniczna”
8 września 2021, 10:42W naszych organizmach bez przerwy znajdują się tysiące komórek, w których DNA pojawiły się błędy mogące powodować nowotwory. Jednak tylko w rzadkich przypadkach rzeczywiście dochodzi do rozwoju choroby. Standardowe wyjaśnienie tego fenomenu jest takie, że potrzebna jest odpowiednia liczba konkretnych mutacji, by pojawił się nowotwó
Potrzebujemy jedynie 8% DNA?
28 lipca 2014, 08:33Zdaniem uczonych z University of Oxford jedynie 8,2% DNA odgrywa jakąś rolę. Wyniki badań stoją w sprzeczności z tym, czego dowiedzieliśmy się w 2012 roku, kiedy to uczeni skupieni wokół projektu ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) poinformowali, że aż 80% naszego genomu jest „funkcjonalne”
WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS
26 listopada 2021, 12:45Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.
Długowieczne jak... komórki rozrodcze
9 czerwca 2009, 23:06Geny odpowiedzialne za funkcjonowanie komórek rozrodczych mogą znacząco wydłużyć życie całego organizmu, o ile tylko zostaną aktywowane we wszystkich komórkach - udowadniają naukowcy z Massachusetts General Hospital.
Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Wyłączenie jednej kopii genu obniża cholesterol i chroni przed zawałem
18 listopada 2014, 11:55Rzadkie mutacje genu NPC1L1 wiążą się z niższym poziomem złego cholesterolu LDL i obniżonym o połowę ryzykiem zawału serca.
Encyklopedia ludzkich mutacji genetycznych
25 czerwca 2006, 18:33Australijscy naukowcy ujawnili plany dotyczące stworzenia globalnej bazy danych ludzkich mutacji genetycznych. Human Variome Project (HVP) pozwoliłby lekarzom szybko zdiagnozować pacjentów z rzadkimi chorobami genetycznymi oraz mógłby doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia.
