Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Szczepionka przeciwzawałowa?
18 czerwca 2014, 11:53Amerykańscy naukowcy przetestowali podawaną jednorazowo szczepionkę, która trwale zmniejsza poziom złego cholesterolu LDL, potencjalnie obniżając ryzyko zawału serca nawet o 90%.
Znamy podłoże genetyczne śmiertelnego nowotworu mózgu u dzieci
31 grudnia 2018, 13:12W St. Jude Children's Research Hospital udało się odkryć mutacje genetyczne leżące u podstaw śmiertelnego nowotworu dotykającego dzieci – rozlanego glejaka pnia mózgu (DIPG). To wyjątkowo złośliwy nowotwór, na który nie ma obecnie lekarstwa
Ewolucja zależna od pasożytów
28 maja 2009, 07:01Nosicielstwo pasożytów wywarło na nasz gatunek znacznie większy wpływ, niż dotychczas sądzono - uważają włoscy uczeni. Z przeprowadzonych przez nich badań wynika, iż obecność parazytów w organizmie człowieka prowadzi do wyselekcjonowania osobników posiadających mutacje korzystne z punktu widzenia reakcji na obecność niechcianego gościa.
Opisali, jak wirus odry skolonizował mózg i po latach zabił chorego
28 grudnia 2023, 09:54Naukowcy z Mayo Clinic opisali, w jaki sposób wirus odry zmutował i skolonizował mózg osoby, która w końcu zmarła na rzadko występujące podostre stwardniające zapalenie mózgu. Naukowcy ostrzegają, że w związku ze spadającą liczbą szczepień przeciwko odrze możemy mieć w najbliższych latach do czynienia ze wzrostem liczby przypadków tej choroby.
Portal zasilany protonami
23 czerwca 2014, 10:08Naukowcy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa rozszyfrowali, w jaki sposób działa białko YiiP, które zapobiega śmiertelnemu nagromadzeniu cynku wewnątrz bakterii. Zrozumienie ruchów YiiP pozwoli zaprojektować leki modyfikujące zachowanie 8 ludzkich białek ZnT - przypominają one YiiP i odgrywają ważną rolę w wydzielaniu hormonów oraz sygnalizacji między neuronami.
Aspiryna może wydłużać życie chorych na raka
25 stycznia 2019, 16:38Z dzisiejszego numeru Journal of Experimental Medicine dowiadujemy się, że regularne używanie takich środków jak aspiryna i ibuprofen znacząco wydłużyło życie grupy pacjentów cierpiących na nowotwory głowy i szyi. Do takich wniosków doszła grupa naukowców pracujących pod kierunkiem uczonych z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF).
Długowieczne jak... komórki rozrodcze
9 czerwca 2009, 23:06Geny odpowiedzialne za funkcjonowanie komórek rozrodczych mogą znacząco wydłużyć życie całego organizmu, o ile tylko zostaną aktywowane we wszystkich komórkach - udowadniają naukowcy z Massachusetts General Hospital.
Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Wyłączenie jednej kopii genu obniża cholesterol i chroni przed zawałem
18 listopada 2014, 11:55Rzadkie mutacje genu NPC1L1 wiążą się z niższym poziomem złego cholesterolu LDL i obniżonym o połowę ryzykiem zawału serca.
