Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Problemy ze snem - czym są i jak sobie z nimi radzić
31 marca 2023, 20:02Czasami po prostu leżysz w łóżku i pomimo zmęczenia nie możesz zasnąć. Bardzo chciałbyś zasnąć, ale przewracasz się tylko bezsennie z boku na bok i czujesz się z tym naprawdę źle. Problemy ze snem na pewnym etapie życia dotyka praktycznie wszystkich. Mogą na nie cierpieć ludzie dorośli i dzieci. Jeśli problemy ze snem są krótkotrwałe, to nic niezwykłego. A co jeśli problemy ze snem stają się chroniczne? Przeczytaj!
Zabrze: 2. na świecie przeszczep płuc u chorego z zespołem Mounier-Kuhna. Powstanie artykuł-przewodnik, jak wykonywać taki zabieg
24 marca 2023, 11:35Specjaliści ze Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu przeprowadzili 2. na świecie transplantację płuc u pacjenta z zespołem Mounier-Kuhna (tracheobronchomegalią). Jak podkreślono w komunikacie placówki, to rzadka choroba genetyczna, powodująca uszkodzenie tchawicy i oskrzeli głównych. Do tej pory opisano około 300 przypadków, [a] na świecie żyje około 125 osób, u których zdiagnozowano [tę] chorobę.
Co to jest lipoliza? Jak wygląda zabieg i jakie są efekty?
17 sierpnia 2022, 19:21Klinika Sky Clinic to miejsce, które funkcjonuje dzięki pracy zespołu medycznego o wieloletnim doświadczeniu. Dzięki przeszczepom oraz medycynie estetyczne zespół dba o piękno swoich pacjentów. Eliminuje przy tym kompleksy związane z wyglądem oraz pomaga odzyska pewność siebie swoich klientów, dla których odpowiedni wygląd to przede wszystkim dobre samopoczucie.
Zaburzenia depresyjne i lękowe u dzieci z cukrzycą typu 1. Jak choroba wpływa na życie dzieci i ich rodzin?
23 marca 2022, 10:27Dr Andrzej Śliwerski z Instytutu Psychologii Uniwersytetu Łódzkiego (UŁ) podkreśla, że zgodnie z wynikami badań, depresja występuje nawet u 30,4%, a zaburzenia lękowe u 32% dzieci z cukrzycą typu 1. (CT1). Interdyscyplinarny zespół zamierza sprawdzić, w jakim stopniu na stan psychiczny chorego wpływają zachowania rodziców i otoczenia oraz wizja siebie pacjenta.
Układ Słoneczny powstał, bo przez Drogę Mleczną przeszła galaktyka karłowata?
27 maja 2020, 11:09Co jakiś czas przez Drogę Mleczną przechodzi galaktyka karłowata SagDEG (Sagittarius Dwarf Elliptical Galaxy). To drugi najbliższy satelita naszej galaktyki, a jego przejście przez dysk Drogi Mlecznej powoduje silne zaburzenia i wywołuje gwałtowne tworzenie się gwiazd. Niewykluczone, że istnienie Układu Słonecznego zawdzięczamy właśnie jednemu z takich przejść.
HSC wspierają odporność, bo pamiętają o wcześniejszych infekcjach
16 marca 2020, 10:14Komórki macierzyste hemopoezy (ang. hemapoietic stem cell, HSC) wspierają odporność, zachowując pamięć wcześniejszych infekcji. Ustalenia te mogą mieć znaczący wpływ na przyszłe strategie szczepień, a także utorują drogę nowych metodom leczenia niedoborów odporności i nadreaktywnego układu odpornościowego.
Stan zapalny trenuje skórę w szybszym samoleczeniu
20 października 2017, 13:41Skóra może tworzyć wspomnienia odpowiedzi zapalnej. Dzięki temu rezydujące tu komórki macierzyste uczą się szybciej reagować przy kolejnym urazie.
Linie ewolucyjne ludzi i szympansów rozdzieliły się w Europie?
23 maja 2017, 16:13Linie ewolucyjne wielkich małp i człowieka rozdzieliły się kilkaset tysięcy lat wcześniej niż dotychczas uważano, wynika z badań przeprowadzonych przez międzynarodowy zespół naukowy pod kierunkiem Madelaine Böhme z Centrum Ewolucji Człowieka i Paleośrodowiska Senckenberg na Uniwersytecie w Tybindze
Mutacja w FOXD1 odpowiedzialna za poronienia?
19 października 2016, 14:55Naukowcy informują o powiązaniu mutacji w konkretnym genie ze zwiększonym ryzykiem nawracających spontanicznych poronień. Jeśli ich przypuszczenia się potwierdzą, możliwe będzie rozpoczęcie prac nad lepszymi metodami diagnozy i leczenia kobiet doświadczających poronień.
