Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Geny regulują czas spoglądania na szczęśliwe twarze
29 czerwca 2011, 12:23Nasze geny wpływają na czas przyglądania się szczęśliwym twarzom - twierdzą naukowcy z Uniwersytetów w Reading i Oksfordzie, którzy uważają, że dzięki ich odkryciom będzie można lepiej zrozumieć ludzki pociąg do uspołecznienia i niepodtrzymywanie kontaktu wzrokowego przez osoby z autyzmem (Molecular Autism).
Nukleotydy zaburzają odżywianie
29 lipca 2011, 11:51Naukowcy wskazali na polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (ang. Single Nucleotide Polymorphism, SNP), które pogarszają rokowania w przypadku zaburzeń odżywiania i wiążą się prawdopodobieństwem, że będą one przewlekłe. Wyniki badań zespołu z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego oraz Scripps Translational Science Institute (STSI) ukazały się w piśmie Neuropsychopharmcology.
Mutacja białka gronkowca ułatwia zasiedlenie implantu
25 października 2011, 16:42U niektórych pacjentów z implantami kardiologicznymi (sztucznymi zastawkami, rozrusznikami itp.) rozwija się groźne niekiedy dla życia zakażenie krwi, ponieważ bakterie w ich organizmie mają zmutowany gen, ułatwiający im tworzenie biofilmu na urządzeniu.
Zniekształcone plemniki golców to wynik braku konkurencji
5 grudnia 2011, 13:57Plemniki golców (Heterocephalus glaber) są bardzo zniekształcone i wolne. Biolodzy sądzą, że dzieje się tak z powodu braku konkurencji między gametami. Dominująca samica - królowa - decyduje, z którym samcem chce kopulować i tłumi instynkty reprodukcyjne pozostałych.
W poszukiwaniu źródeł HIV
19 grudnia 2012, 12:05Wirus HIV może oddziaływać na nasz gatunek o wiele dłużej niż dotąd sądzono. Prof. Alfred Roca z University of Illinois przekonuje, że analizując genom izolowanej zachodnioafrykańskiej populacji, możemy zdobyć ważne wskazówki odnośnie do ewolucji choroby.
Gen związany z otyłością wpływa też na ryzyko czerniaka
5 marca 2013, 13:58Gen związany z otyłością i przejadaniem może również zwiększać ryzyko czerniaka złośliwego.
