Badania DNA ujawniły występowanie zespołu Downa w prehistorycznych społeczeństwach
21 lutego 2024, 12:34Członkowie międzynarodowego zespołu naukowego przeanalizowali dane DNA dotyczące dawno zmarłych niemal 10 000 osób, poszukując w nich śladów zespołu Downa. Choroba ta spowodowana jest obecnością dodatkowego chromosomu 21 (trisomia 21. chromosomu). Analizy wykonane przez naukowców z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku pozwoliły na zidentyfikowanie sześciorga dzieci z zespołem Downa. Pięcioro z nich zmarło ponad 2000 lat temu
Znamy mechanizm niebezpiecznych powikłań w układzie oddechowym u osób z zespołem Downa
3 sierpnia 2023, 11:38Choroby układu oddechowego są drugą – po wadach serca – najczęstszą przyczyną zgonów dzieci z zespołem Downa, a problemy z dolnymi drogami oddechowymi to najczęstsza przyczyna, dla której osoby z trisomią 21. chromosomu trafiają do szpitala. Ponadto dorośli z zespołem Downa są znacznie bardziej narażeni na ryzyko hospitalizacji i zgonu z powodu COVID-19. Przez długi czas naukowcy nie znali przyczyny, dla której trisomia 21. chromosomu powoduje takie problemy z układem oddechowym. Naukowcy z USA opisali właśnie dwa główne mechanizmy leżące u podstaw tego zjawiska.
Zaburzenie recyklingu receptorów przez niedobór białka
25 marca 2013, 18:16Naukowcy z Sanford-Burnham Medical Research Institute stwierdzili, że dodatkowy 21. chromosom upośledza uczenie i pamięć osób z zespołem Downa, prowadząc do spadku ilości białka SNX27 w mózgu.
Co łączy zespół Downa i alzheimeryzm?
18 stycznia 2010, 00:38Zespół dr. Huntingtona Pottera z University of South Florida zidentyfikował możliwą przyczynę licznych zaburzeń pojawiających się w neuronach objętych chorobą Alzheimera. Jak wynika z przeprowadzonych badań, amyloid β - białkowe złogi powstające w przebiegu schorzenia - znacząco upośledza transport wewnątrzkomórkowy.
Stres oksydacyjny w zespole Downa
9 czerwca 2009, 09:53Badanie płynu owodniowego otaczającego płody z zespołem Downa ujawniło istnienie stresu oksydacyjnego. Jest to stan zaburzonej równowagi między przeciwutleniaczami i utleniaczami, który może prowadzić do uszkodzenia komórek. Naukowcy mają nadzieję, że zdobyte informacje pozwolą im opracować nowe metody leczenia trisomii jeszcze w łonie matki.
Jak chroni przed nowotworami?
21 maja 2009, 11:28Osoby z zespołem Downa zmagają się z wieloma problemami zdrowotnymi, np. chorobami serca, ale rzadziej zapadają na niektóre nowotwory związane z występowaniem guzów litych, np. okrężnicy czy piersi. Ponieważ mają one trzy chromosomy 21., naukowcy od dawna starali się wytypować zapewniającą ochronę dodatkową kopię któregoś z 231 genów. Obecnie udało się w dużej mierze rozszyfrować mechanizm leżący u podłoża tego zjawiska.
Wyciąg z miłorzębu pomaga osobom z zespołem Downa
26 lutego 2007, 10:31Eksperymenty na myszach wykazały, że osoby z zespołem Downa mogą poprawić funkcjonowanie pamięci, zażywając preparaty z wyciągiem z miłorzębu.
