Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Żelazo i miedź blokują naprawę DNA

24 maja 2011, 12:18

Nauka stale dochodzi przyczyn chorób neurodegeneracyjnych, np. alzheimeryzmu czy parkinsonizmu. Wiadomo było, że reaktywne formy tlenu (RFT) uszkadzają DNA, teraz okazało się, że nadmierne ilości miedzi i żelaza w regionach mózgu związanych z danym zaburzeniem (czyli np. w istocie czarnej w przypadku choroby Parkinsona) nie tylko ułatwiają powstawanie RFT, ale i uniemożliwiają enzymom naprawę zniszczonego kwasu dezoksyrybonukleinowego.


Raki płuc niepalących bardziej niestabilne genetycznie

5 lipca 2011, 12:38

Gluczorakoraki płuc pacjentów, którzy nigdy nie palili, są bardziej niestabilne genetycznie od swoich odpowiedników u chorych palących.


Do rozwoju nowotworu, obok mutacji DNA, potrzebna jest „kompetencja onkogeniczna”

8 września 2021, 10:42

W naszych organizmach bez przerwy znajdują się tysiące komórek, w których DNA pojawiły się błędy mogące powodować nowotwory. Jednak tylko w rzadkich przypadkach rzeczywiście dochodzi do rozwoju choroby. Standardowe wyjaśnienie tego fenomenu jest takie, że potrzebna jest odpowiednia liczba konkretnych mutacji, by pojawił się nowotwó


Topią DNA, by rozróżnić bliźnięta jednojajowe

24 kwietnia 2015, 10:55

Naukowcy z Uniwersytetu w Huddersfield zaprezentowali nową metodę różnicowania DNA bliźniąt jednojajowych. Dzięki temu śledczy będą mogli powiedzieć, która z sióstr czy który z braci popełnił przestępstwo.


© daaynoslicencja: Creative Commons

Ojcowskie DNA postarza?

3 grudnia 2009, 00:36

Czy DNA ojca może wpływać negatywnie na długość życia potomstwa wyłącznie dlatego, że... pochodzi od ojca? Wygląda na to, że tak. Świadczą o tym wyniki studium przeprowadzonego przez zespół prof. Tomohiro Kono z Tokijskiego Uniwersytetu Rolniczego.


"Pilot" DNA do zdalnego sterowania komórkami

18 kwietnia 2019, 12:58

Choć zdalne sterowanie komórkami, by przyspieszyć gojenie ran, nadal pozostaje w dziedzinie planów i marzeń, właśnie udało się zrobić duży krok w tym kierunku. Za pomocą bliskiej podczerwieni i wstrzykniętego nanourządzenia DNA udało się pokierować komórki macierzyste do miejsca urazu, co wspomogło regenerację mięśni myszy.


Ślady całej fauny w kieliszku wody

13 grudnia 2011, 06:50

Jak monitorować zwierzęta żyjące w jakimś akwenie wodnym? Można je wyławiać, określać prawdopodobną wielkość stada/populacji czy zliczać (także w nowocześniejszy sposób, np. znakując obrożami z GPS-em), ale najnowsze badania zespołu z Muzeum Historii Naturalnej w Kopenhadze demonstrują, że wystarczy nabrać kieliszek wody.


Gdy krowa jest koniem, a historyjka z bajki, prawdą. Znaleziono najstarsze w Ameryce DNA konia

5 sierpnia 2022, 11:29

Nicolas Delsol, naukowiec z Florida Museum of Natural History, postanowił napisać rozprawę doktorską o historii udomowionego bydła w Amerykach. Zajął się więc sekwencjonowaniem mitochondrialnego DNA z krowich zębów sprzed wieków. W pewnym momencie zauważył, że DNA jednego z zębów różni się od innych.


Komórki pozbawione tlenu i składników odżywczych zagęszczają DNA

10 listopada 2015, 11:34

W stanie niedotlenienia DNA zbija się w ciasne klastry. Genów z tych skupisk nie da się odczytać, ich aktywność ulega znaczącemu zmniejszeniu, a komórka de facto się wyłącza.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk