Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



H. sapiens wyodrębniał się ponad milion lat temu? Interesujące wyniki badań czaszki Yunxian 2

26 września 2025, 10:09

Od kilkudziesięciu tysięcy lat na Ziemi żyje tylko jeden gatunek rodzaju Homo – Homo sapiens. Najstarsze znane szczątki naszego gatunku – o cechach przejściowych między formami archaicznymi a współczesnymi – znaleziono w Maroku, a ich wiek oceniono na około 315 000 lat. Z kolei z badań genetycznych wynika, że H. sapiens i H. neanderthalensis rozdzielili się około 600 000 lat temu. Jednak najnowsze badania, opublikowane właśnie na łamach Science, wskazują, że proces wyodrębniania się naszego gatunku należy przesunąć wstecz o setki tysięcy lat.


Laboratorium na zboczu Mount Everest

18 sierpnia 2006, 15:20

Dwudziestoosobowy medyczny zespół badawczy będzie przeprowadzać eksperymenty na zboczach Mount Everest (a konkretnie na Przełęczy Południowej).


© Tomasz Sienicki, GNU FDL

Twoje geny nigdy nie przestają palić

31 sierpnia 2007, 13:05

Zmiany w ekspresji genów utrzymują się nawet wtedy, gdy palaczowi uda się zerwać ze zgubnym nałogiem. To swego rodzaju molekularne wytłumaczenie zjawiska, czemu byli "nikotyniści" są nadal narażeni na zwiększone ryzyko nowotworów i innych chorób płuc.


Genetyczna modyfikacja... zapachu

21 sierpnia 2008, 08:02

Umiejętne "projektowanie" enzymów odpowiedzialnych za smak i zapach mogłoby być dla ludzi bardzo przydatne. Pozwoliłoby na poprawę smaku żywności lub zwalczanie szkodników upraw w bezpieczny dla ludzi sposób. Jest to zadanie bardzo złożone, lecz naukowcy ze szkoły medycznej Uniwersytetu Teksańskiego twierdzą, że uczynili ważny krok naprzód ku jego realizacji.


Od grypy do schizofrenii

10 czerwca 2009, 07:44

Kiedy podczas ciąży kobieta zarazi się wirusem grypy, w pewnych okolicznościach wzrasta ryzyko, że jej dziecko zachoruje w przyszłości na schizofrenię (Biological Psychiatry).


Obrzeża ewoluują szybciej od centrum

18 czerwca 2010, 11:39

U karaibskich koralowców żyjących na obrzeżach rafy szybciej pojawiają się nowe ewolucyjnie cechy niż u ich pobratymców zlokalizowanych bliżej centrum.


Grzyb jak SpongeBob Kanciastoporty

16 czerwca 2011, 13:23

W lasach Borneo odkryto dziwny gatunek grzyba. Ponieważ naukowcom z San Francisco State University skojarzył się on z bohaterem kreskówki SpongeBobem Kanciastoportym, nadali mu nawiązującą do tego łacińską nazwę - Spongiforma squarepantsii.


Od mutacji w glejakach do nowej metody produkcji nylonu

24 września 2012, 10:45

Sekwencjonując genomy nowotworów, naukowcy z Duke Cancer Institute odkryli cząsteczkę umożliwiającą wytwarzanie tańszego i bardziej ekologicznego nylonu (Nature Chemical Biology).


Psy udomowiono w Europie

15 listopada 2013, 18:19

Analizy DNA wykazały, że to europejscy łowcy-zbieracze udomowili wilki i doprowadzili do pojawienia się psów przed 20-30 tysiącami lat. Takie wnioski wynikają z najszerzej zakrojonych badań DNA psów i wilków.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy