Znaleziono mutacje genów chroniące przed przybieraniem na wadze. Powstanie lek na otyłość?
5 lipca 2021, 08:32Podczas jednych z najszerzej zakrojonych badań dotyczących genetyki otyłości, udało się zidentyfikować rzadkie warianty genetyczne, które chronią przed przybieraniem na wadze. Odkrycia dokonano dzięki sekwencjonowaniu eksomów u ponad 640 000 mieszkańców Meksyku, USA i Wielkiej Brytanii
Białaczka dziecięca roszyfrowana
18 stycznia 2008, 12:32Olivia Murphy zachorowała na ostrą białaczkę limfoblastyczną w wieku 2 lat. Obecnie ma 4, a jej siostra bliźniaczka Isabella nadal jest zdrowa. U obu dziewczynek w szpiku kostnym wykryto komórki "przedbiałaczkowe" ze zmutowanym genem, ale aby rozwinęła się pełnoobjawowa choroba, musi wystąpić jeszcze druga mutacja (Science).
Odkryto defekt monogenetyczny skutkujący cukrzycą typu 1.
6 marca 2013, 12:57Szwajcarskie badania zidentyfikowały pojedynczą mutację, która może prowadzić do cukrzycy typu 1. i innych chorób autoimmunologicznych.
Gen-obrońca może zabić
18 maja 2007, 12:01Badania przeprowadzone na pacjentkach cierpiących na raka jajników i przechodzących chemioterapię wykazały, że gen p53, odpowiedzialny za zwalczanie raka, może w ich przypadku uczynić czasami więcej złego niż dobrego.
Jak choruje mysz?
7 września 2009, 22:10Czy nowotwory rozwijające się u myszy przypominają pod względem genetycznym i molekularnym chorobę rozwijającą się u człowieka? Badacze z Duke University postanowili to sprawdzić. Uzyskane przez nich wyniki mogą mieć istotne znaczenie dla prowadzenia badań nad nowymi lekami.
Mutacja wyjaśnia powstawanie trzustki
15 grudnia 2011, 11:34Zidentyfikowano kolejną mutację prowadzącą do agenezji trzustki (u dotkniętych nią osób organ się nie wykształca). Okazuje się, że GATA6 odgrywa kluczową rolę w rozwoju komórek trzustki. Dzięki opisanemu odkryciu możemy lepiej zrozumieć mechanizm przekształcania komórek macierzystych w dojrzałe wyspecjalizowane komórki.
Obiecujące krople do rozpuszczania zaćmy
28 lipca 2015, 14:40Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego przetestowali na oddanych do badań ludzkich soczewkach oraz psach i królikach krople do oczu z lanosterolem, które rozpuszczają zaćmę.
Naukowcy z UW odkryli nowy mechanizm powstawania chorób mitochondrialnych
19 marca 2019, 05:29Polsko-brytyjsko-niemiecki zespół odkrył nieznany dotąd mechanizm powstawania chorób mitochondrialnych, dzięki czemu możliwe stało się zastosowanie nowych strategii leczenia. Wyniki badań naukowców zostały opublikowane na łamach czasopisma EMBO Molecular Medicine.
Co pląsawica robi z mózgiem
17 czerwca 2008, 09:03India Bohanna z Instytutu Howarda Floreya w Melbourne oraz jej współpracownicy z Monash University zastosowali nową technologię obrazowania, dyfuzyjny rezonans magnetyczny, by prześledzić rozpad strukturalnych połączeń w mózgach osób z chorobą Huntingtona (łac. chorea chronica hereditaria progressiva).
Od jeżowca do moczówki
22 marca 2010, 17:14Jeżowce i jelitodyszne (Enteropneusta) wytwarzają NG-peptydy, które pozwalają im w tym samym czasie uwalniać zarówno plemniki, jak i jaja. Okazuje się, że kodujący je gen jest bardzo podobny do zmutowanego genu wywołującego moczówkę prostą (łac. diabetes insipidus) – chorobę objawiającą się wielomoczem, czyli wydalaniem powyżej 3 l uryny na dobę, nadmiernym pragnieniem i spożywaniem płynów oraz niezdolnością do zagęszczania moczu.
