Alzheimer z mutacją w tle
15 listopada 2012, 11:55Kanadyjsko-brytyjski zespół naukowców odkrył związek między mutacją zmiany sensu w genie układu odpornościowego a chorobą Alzheimera.
Znaleziono mutacje genów chroniące przed przybieraniem na wadze. Powstanie lek na otyłość?
5 lipca 2021, 08:32Podczas jednych z najszerzej zakrojonych badań dotyczących genetyki otyłości, udało się zidentyfikować rzadkie warianty genetyczne, które chronią przed przybieraniem na wadze. Odkrycia dokonano dzięki sekwencjonowaniu eksomów u ponad 640 000 mieszkańców Meksyku, USA i Wielkiej Brytanii
Białaczka dziecięca roszyfrowana
18 stycznia 2008, 12:32Olivia Murphy zachorowała na ostrą białaczkę limfoblastyczną w wieku 2 lat. Obecnie ma 4, a jej siostra bliźniaczka Isabella nadal jest zdrowa. U obu dziewczynek w szpiku kostnym wykryto komórki "przedbiałaczkowe" ze zmutowanym genem, ale aby rozwinęła się pełnoobjawowa choroba, musi wystąpić jeszcze druga mutacja (Science).
Dlaczego chodzą na czworakach?
4 czerwca 2008, 08:33Mutacja pewnego genu powoduje, że ludzie zaczynają się poruszać na czworakach. Do tej pory naukowcy nie doszli jednak do porozumienia, w jaki sposób zaburzenie jego działania nie dopuszcza do chodzenia w pozycji wyprostowanej.
Mutacja związana z jąkaniem
11 lutego 2010, 12:55Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine).
Zbadają przypadki niezwykłych ozdrowień
20 kwietnia 2013, 11:55US National Cancer Institute (NCI - Narodowy Instytut Raka Stanów Zjednoczonych) zbiera historie, próbki tkanek i dane kliniczne osób, w przypadku których testy kliniczne zakończyły się sukcesem, mimo iż sam lek nie został dopuszczony do obrotu
Wieczne głodne przez mutację
4 maja 2016, 11:01Naukowcy odkryli u labradorów i flat-coated retrieverów mutację, która odpowiada za nasilenie zachowań motywowanych pokarmem. Tym samym po raz pierwszy udało się opisać gen związany z otyłością u psów. Wariant występuje częściej u labradorów wybranych na psy towarzyszące.
Naukowcy obliczyli globalną masę SARS-CoV-2
11 czerwca 2021, 09:55Naukowcy z izraelskiego Instytutu Weizmanna oraz Kalifornijskiego Instytutu Technologicznego (Caltech) obliczyli masę wszystkich wirusów SARS-CoV-2, które zainfekowały ludzi na całym świecie. Na łamach Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) badacze wyjaśniają, w jaki sposób dokonali obliczeń i jak ich praca może przyczynić się do lepszego zrozumienia procesów zachodzących w zainfekowanym organizmie.
Geny kontrolujące poród
14 czerwca 2006, 09:46Zidentyfikowano zespół genów odpowiedzialnych za rozpoczęcie porodu. Może to rzucić nieco światła na przyczyny, dla których niektóre kobiety rodzą przedwcześnie. Odkrycie może również pomóc lepiej ocenić prawdopodobieństwo przedwczesnego porodu oraz opracować skuteczniejsze leki zapobiegające temu zjawisku.
Poprawa w wyniku choroby
2 grudnia 2008, 09:45Pląsawica Huntingtona, która w Polsce występuje u 1 na 15 tys. osób i objawia się niekontrolowanymi ruchami oraz otępieniem, poprawia wyniki osiągane przez chorych w niektórych testach poznawczych (The Journal of Neuroscience).
