Mutacja w FOXD1 odpowiedzialna za poronienia?
19 października 2016, 14:55Naukowcy informują o powiązaniu mutacji w konkretnym genie ze zwiększonym ryzykiem nawracających spontanicznych poronień. Jeśli ich przypuszczenia się potwierdzą, możliwe będzie rozpoczęcie prac nad lepszymi metodami diagnozy i leczenia kobiet doświadczających poronień.
Tempo mutacji SARS-CoV-2 jest szybsze, niż się wydawało
30 sierpnia 2021, 11:41Tempo mutacji wirusa SARS-CoV-2 jest znacznie szybsze niż uważano. Nowa mutacja pojawia się niemal co tydzień, informują naukowcy z Uniwersytetów w Bath i Edynburgu. To zaś oznacza, że nowe odmiany patogenu mogą pojawiać się częściej niż przypuszczano.
Chorzy na autyzm mają bardzo niski poziom cholesterolu
16 września 2006, 17:04Zgodnie z raportem opublikowanym na łamach American Journal of Medical Genetics, wiele dzieci z autyzmem ma anormalnie niski poziom ogólnego cholesterolu. Uważa się, że zjawisko to może odpowiadać za rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Mysi chód księżycowy
31 marca 2009, 11:27Zmodyfikowane genetycznie myszy, które chcą się przemieszczać do przodu po płaskiej powierzchni, a zamiast tego poruszają się jak rak do tyłu, mogą stanowić klucz do wyjaśnienia ataksji móżdżkowej.
Komórki czerniaka umierają przy niedoborze leucyny
17 maja 2011, 10:09Naukowcy z Whitehead Institute For Biomedical Research odkryli, że pozbawienie komórek ludzkiego czerniaka aminokwasu leucyny może być dla nich śmiertelne. Amerykanie analizowali komórki czerniaka z mutacją w obrębie szlaku sygnałowego RAS/MEK (to najpowszechniejsza mutacja występująca w tych komórkach).
Foxp2 - kluczowy element nauki języka?
16 września 2014, 12:01Udało się zidentyfikować genetyczną mutację sprzed 500 000 lat, która mogła być kluczowym elementem ewolucji ludzkiego języka. Naukowcy z MIT-u i europejskich uczelni wykazali, że ludzka odmiana genu Foxp2 ułatwia przekształcenie nowych doświadczeń w standardowe procedury
Zły timing sygnałów napędza wzrost guzów nowotworowych
3 września 2018, 12:50Mutacje genetyczne, które mają miejsce w niedrobnokomórkowych rakach płuc mogą prowadzić do rozwoju guza poprzez zakłócanie komórkom odbioru normalnych sygnałów wzrostu. Uczeni z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) mówią, że ich odkrycie może być istotne dla zrozumienia sposobu rozwoju wielu nowotworów oraz może przyczynić się do opracowania metod ich skutecznego zwalczania.
Hiszpanie odkryli jedną z przyczyn odporności nowotworów na leczenie i znaleźli ich słaby punkt
25 lipca 2022, 14:00Jednym z wielkich wyzwań współczesnej medycyny jest zrozumienie, dlaczego niektórzy pacjenci nie reagują na leczenie onkologiczne. Guzy nowotworowe takich osób wykazują wielolekooporność, co znacząco ogranicza opcje terapeutyczne. Naukowcy z Hiszpańskiego Narodowego Centrum Badań Onkologicznych (CNIO, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) znaleźli właśnie jedną z przyczyn tej lekooporności i opisali potencjalną strategię walki z guzami niepoddającymi się leczeniu.
Dwa razy źle może wyjść na dobre
6 listopada 2007, 14:57Posiadanie dwóch genów powiązanych z padaczką zmniejsza prawdopodobieństwo występowania drgawek – zauważyli badacze z Baylor College of Medecine. To odkrycie sprzeczne z rozpowszechnioną opinią, że osoby z więcej niż jednym wadliwym genem powinny być bardziej podatne na choroby (Nature Neuroscience).
Co łączy padaczkę z arytmią serca?
25 października 2009, 02:46Dwie pozornie niespokrewnione choroby, epilepsja oraz arytmia serca, mogą mieć wspólne podłoże molekularne - uważają naukowcy z Baylor College of Medicine w Houston.