Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Ryzyko rozwoju nowotworu może być określane jeszcze przed naszym urodzeniem
28 stycznia 2025, 11:30Prawdopodobieństwo, z jakim w ciągu życia zachorujemy na nowotwór, może być określane jeszcze przed urodzeniem, twierdzą naukowcy z Van Andel Institute (VAI). Na łamach Nature Cancer informują oni o zidentyfikowaniu dwóch różnych stanów epigenetycznych, które pojawiają się w życiu płodowym, a które powiązane są z ryzykiem nowotworu. Jeden z nich związany jest z niskim, drugi z wysokim ryzykiem zachorowania. Odkrycie może znacząco zmienić postrzeganie nowotworów.
Naukowcy wykazali, jak zaawansowany wiek chroni przed rakiem
6 grudnia 2024, 09:40Wiek to jeden z najważniejszych czynników ryzyka rozwoju nowotworów. W miarę, jak stajemy się coraz starsi, w naszych organizmach akumulują się mutacje, które w końcu mogą doprowadzić do pojawienia się choroby. Naukowcy z Memorial Sloan Kettering Cancer Center i ich współpracownicy opisali mechanizm, za pomocą którego zaawansowany wiek chroni przed rozwojem nowotworu. Swoje badania prowadzili na mysim modelu raka płuc.
Ciemna strona głodówki
22 sierpnia 2024, 12:04Okresowe głodówki niosą ze sobą wiele korzyści zdrowotnych. Opóźniają wystąpienie niektórych chorób związanych z wiekiem, przedłużają życie. W grę wchodzi tutaj wiele różnych mechanizmów. Jedne z badań prowadzonych MIT wykazały, że głodówka zwiększa możliwości regeneracyjne komórek macierzystych układu pokarmowego, które dzięki temu są w stanie likwidować stany zapalne czy uszkodzenia jelit. Autorzy najnowszych badań dokładnie opisali ten mechanizm, ale odkryli też jego ciemną stronę.
Nowe struktury w mózgu. Mikroglej tworzy rurki, za pomocą których oczyszcza i wspomaga neurony
6 sierpnia 2024, 10:21W przebiegu chorób Alzheimera czy Parkinsona w neuronach tworzą się splątki neurofibrynalne, patologiczne agregacje białek. Dotychczas sądzono, że komórki mikrogleju sprzątają splątki dopiero wówczas, gdy zostaną uwolnione z komórki po śmierci neuronu. Badania przeprowadzone przez naukowców z Instytutu Biologii Wieku im. Maxa Plancka wykazały, że mikroglej tworzy niewielkie rurki połączone z komórkami nerwowymi i za pomocą tych rurek usuwa splątki, zanim wyrządzą one neuronowi szkodę.
Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
W leczeniu raka piersi można będzie wykorzystać „wyczerpane” komórki układu odpornościowego?
5 kwietnia 2024, 09:16Naukowcy z University of Cambridge stworzyli największą bazę ludzkich komórek piersi. Udało się dzięki temu określić wczesne mutacje w genach BRCA1 oraz BRCA2. Mutacje w tych genach zwiększają ryzyko nowotworów piersi i jajników. Naukowcy zauważyli, że komórki odpornościowe w tkankach piersi zdrowych kobiet, u których występują mutacje w BRCA1 i BRCA2, wykazują oznaki nieprawidłowego działania znanego jako „wyczerpanie”. Z tego powodu mogą nie być zdolne do oczyszczania organizmu z uszkodzonych komórek, z których może rozwinąć się nowotwór.
Camemberty i sery z niebieską pleśnią zagrożone przez produkcję przemysłową i regulacje
15 marca 2024, 10:12Przemysłowa produkcja oraz regulacje stanowią zagrożenie dla serów z niebieską pleśnią i camembertów. Sytuacja jest tak poważna, że sery takie mogą zniknąć. Wszystko przez presję selekcyjną, jaką przemysłowa produkcja sera wywiera na grzyby używane do ich produkcji.
Bakterie z jelit powodują utratę wzroku w niektórych chorobach genetycznych?
27 lutego 2024, 09:48Utrata wzroku w niektórych chorobach genetycznych może być powodowana przez... bakterie jelitowe i potencjalnie można jej zapobiegać antybiotykami, sugerują ostatnie badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Sun Jat-sena w Kantonie oraz University College London. Naukowcy zauważyli, że w gałkach ocznych, w których doszło do utraty wzroku w wyniku pewnej mutacji genetycznej, w zniszczonych częściach oka żyją bakterie z jelit.
Opisali, jak wirus odry skolonizował mózg i po latach zabił chorego
28 grudnia 2023, 09:54Naukowcy z Mayo Clinic opisali, w jaki sposób wirus odry zmutował i skolonizował mózg osoby, która w końcu zmarła na rzadko występujące podostre stwardniające zapalenie mózgu. Naukowcy ostrzegają, że w związku ze spadającą liczbą szczepień przeciwko odrze możemy mieć w najbliższych latach do czynienia ze wzrostem liczby przypadków tej choroby.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 …
