Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

wczoraj, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Nowotwory wykorzystują kwas oleinowy podczas przerzutowania

25 kwietnia 2024, 08:03

Naukowcy z Uniwersytetu Harvarda zauważyli, że kwas oleinowy – który jest obecny w tłuszczach i stanowi główny składnik oliwy z oliwek czy tranu – odgrywa rolę w przerzutowaniu (metastazie) nowotworów. Uczeni podkreślają, że ich odkrycie nie jest zaprzeczeniem faktu, iż oliwa z oliwek pomaga w zapobieganiu wielu schorzeniom, w tym chorobom układu krążenia. Dodają, iż prowadzone przez nich badania są bardzo skomplikowane i wiele kwestii wymaga jeszcze wyjaśnienia.


Ciąża przyspiesza biologiczne starzenie się organizmu

10 kwietnia 2024, 10:35

Każda kolejna ciąża we wczesnej dorosłości powoduje, że organizm kobiety starzeje się o dodatkowe 2,4–2,8 miesięcy. Naukowcy z Mailman School of Public Health na Columbia University przeprowadzili badania na 1735 młodych mieszkankach Filipin. Wykazali, że organizmy kobiet, które były w ciąży, były biologicznie starsze od organizmów kobiet, które w ciąży nie były, a panie, które miały za sobą więcej ciąż były biologicznie starsze od koleżanek, które rzadziej zachodziły w ciążę


Wprowadzenie do problematyki bezsenności i jej wpływu na zdrowie

11 lutego 2024, 08:57

Bezsenność jest zaburzeniem snu, które wpływa na zdolność osoby do zasypiania, utrzymania snu lub zadowalającej jego jakości. Chociaż czasami może być przejściowym zjawiskiem, u niektórych osób może stać się przewlekłym problemem zdrowotnym. Przewlekła bezsenność nie tylko wpływa negatywnie na nastrój i wydajność w ciągu dnia, ale może również prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak depresja, choroby serca i cukrzyca.


Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.


Kobiety latami czekają na diagnozę endometriozy, bo system ignoruje ich chorobę

23 stycznia 2024, 12:19

Diagnostyka endometriozy, wyniszczającej organizm i życie choroby, która może być odpowiedzialna nawet za około 47% przypadków niepłodności wśród kobiet, zajmuje całe lata. Na to opóźnienie ma wpływ zarówno brak wiedzy medycznej, rozpowszechnione mity, jak i lekceważenie choroby przez systemy opieki zdrowotnej. O opóźnieniach w diagnostyce wiadomo nie od dzisiaj, jednak nie prowadzono szerzej zakrojonej analizy problemu


Butelkowana woda zawiera olbrzymią liczbę cząstek mikro- i nanoplastiku

9 stycznia 2024, 14:38

W ostatnich latach coraz częściej słyszymy o wszechobecności mikroplastiku. Znaleziono go na biegunach, w równikowej glebie, w wodzie i pożywieniu. Jest też i w butelkowanej wodzie. Autorzy niektórych badań informowali o znalezieniu w każdym litrze takiej wody tysięcy fragmentów mikroplastiku. Naukowcy z Columbia University postanowili niedawno przyjrzeć się też nanoplastikowi, czyli jeszcze mniejszym fragmentom, na które rozpada się mikroplastik. Okazało się, że litr butelkowanej wody zawiera średnio 240 000 fragmentów mikro- i nanoplastiku.


Wygodne obuwie, czyli jakie? Czym kierować się podczas wyboru butów?

4 stycznia 2024, 21:22

Wygodne i dobrze dobrane buty to nie tylko komfort, ale także zdrowie. W nich przejdziesz całe miasto i nie odczujesz nadmiernego bólu. Sprawdź, czym kierować się przy wyborze dopasowanego obuwia na co dzień. Jakich cech unikać?


Nowa szczepionka skutecznie obniża poziom cholesterolu LDL

19 grudnia 2023, 11:43

Z danych WHO wynika, że każdego roku z powodu chorób układu krążenia umiera około 18 milionów osób. Zmienić to może szczepionka stworzona na Wydziale Medycyny University of New Mexico. To obiecujący tani sposób na obniżenie poziomu cholesterolu LDL, tzw. złego cholesterolu. To jego wysoki poziom powiązany jest z występowaniem choroby niedokrwiennej serca.Profesor Bryce Chackerian i jego zespół poinformowali na łamach npj Vaccines, że nowa szczepionka obniża poziom cholesterolu LDL niemal tak dobrze, jak drogie inhibitory PCSK9


Pół samiec, pół samica. Niezwykły seledynek z Kolumbii

13 grudnia 2023, 12:15

Profesor zoologii Hamish Spencer z University of Otago był na wakacjach w Kolumbii, gdy ornitolog-amator John Murillo pokazał mu zdjęcia niezwykle ubarwionego ptaka. Seledynek (Chlorophanes spiza) miał zielone pióra na jednej połowie ciała, a niebieskie na drugiej. Rzecz w tym, że u seledynków kolor niebieski mają samce, a zielony – samice. Wielu miłośników ptaków nigdy nie zobaczy dwustronnie gynandromorficznego osobnika. To niezwykle rzadki przypadek u ptaków. Ja sam nie znam żadnego podobnego przykładu z Nowej Zelandii, mówi uczony.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy