Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Dowiedzieliśmy się gdzie i kiedy w niebo wzbiły się pierwsze motyle dzienne

17 maja 2023, 08:21

Motyle – zarówno te dzienne jaki i nocne, czyli ćmy – to jeden z najbardziej rozpowszechnionych rzędów owadów. Ćmy pojawiły się około 300 milionów lat temu. W 2019 roku dowiedzieliśmy się, że przed około 100 milionami lat grupa nocnych motyli zaczęła latać za dnia, by korzystać z bogatych w nektar kwiatów. Tym samym udowodniono, że nieprawdziwa jest hipoteza, jakoby motyle dzienne pojawiły się już po zagładzie dinozaurów, by uniknąć polujący na ćmy nietoperzy. Dotychczas jednak sądzono, że motyle dzienne po raz pierwszy wyewoluowały w Azji. Teraz okazuje się, że to nieprawda.


Badania genetyczne potwierdziły, że gatunek olbrzymiego żółwia nie wyginął

31 maja 2021, 12:46

Naukowcy z Uniwersytetu Yale potwierdzili genetyczne podobieństwo między samotną żółwicą, znalezioną w 2019 r. na wyspie Fernandina, a samcem Chelonoidis phantasticus (żółwiem olbrzymim z Fernandiny), odkrytym w 1906 r. To na jego przykładzie opisano gatunek. Od tego czasu nie widywano już żadnych jego przedstawicieli.


Polscy naukowcy opracowali urządzenie mikroprzepływowe, które pozwala na równoczesne testowanie wielu antybiotyków i ich kombinacji

26 kwietnia 2020, 10:48

Chcielibyście wiedzieć, jaka kombinacja antybiotyków najlepiej zadziała na konkretnego pacjenta? I znaleźć ją w 12, a może nawet w 6 godzin, na miejscu? A może marzy się wam przeszukiwanie tysięcy próbek naraz w poszukiwaniu swoistych przeciwciał? To wszystko umożliwia nowy chip stworzony przez naukowców z IChF PAN. Jest tani, szybki i wiarygodny. Może zastąpić szybkie testy immunochromatograficzne i daje pacjentom większe szanse na pokonanie zakażenia.


Biblioteka Kongresu USA prosi internautów o pomoc w transkrypcji historycznych dokumentów

14 sierpnia 2019, 10:43

Biblioteka Kongresu USA po raz kolejny zwraca się do internautów z prośbą o pomoc. Tym razem chodzi o pomoc w transkrypcji tysięcy dokumentów związanych z historią ruchu praw kobiet. W przeszłości użytkownicy internatu pomogli Library of Congress w opracowaniu dokumentów związanych z Abrahamem Lincolnem, Waltem Whitmanem czy Clarą Barton. Teraz czas na pomoc przy dokumentacji ruchu sufrażystek.


Koktajl ratujący życie

13 maja 2019, 15:05

Terapia 3 rodzajami bakteriofagów (wirusów atakujących bakterie) pozwoliła wyleczyć chorą na mukowiscydozę 15-latkę z zakażeniem opornym na antybiotyki prątkiem niegruźliczym Mycobacterium abscessus.


Przeszukiwanie bocznego wiatru to klucz do sukcesu polowań niedźwiedzi polarnych

14 kwietnia 2017, 11:47

Namierzając swoje ofiary, nerpy obrączkowane, niedźwiedzie polarne polegają na wrażliwym nosie i bocznym wietrze.


Jak król Obama planował komunistyczny zamach stanu

6 marca 2017, 13:50

Co najmniej od czasu wygranej Donalda Trumpa jednym z ważniejszych zagadnień związanych ze współczesnym internetem stała się kwestia fałszywych informacji rozpowszechnianych za pośrednictwem ogólnoświatowej sieci. Ponoć to właśnie fałszywe informacje umożliwiły zwycięstwo Trumpa nad jego bardziej uczciwymi przeciwnikami. Teraz o przekazywanie fałszywych informacji zostało oskarżone Google, a konkretnie Google Home.


Szukają podróżników w czasie

16 stycznia 2014, 06:31

Robert Nemiroff i Teresa Wilson z Wydziału Fizyki Uniwersytetu Technologicznego Michigan szukają podróżników w czasie, przeglądając Internet pod kątem "proroczych" wzmianek o ludziach i zdarzeniach, które pojawiły się, zanim ktokolwiek mógł się o nich dowiedzieć


XKeyscore wie o Tobie wszystko

1 sierpnia 2013, 11:04

Edward Snowden ujawnił kolejne narzędzie wykorzystywane przez NSA do inwigilacji. Tym razem dowiadujemy się o istnieniu najprawdopodobniej najpotężniejszego programu tego typu - XKeyscore. Pozwala on na nieautoryzowany dostęp i przeszukiwanie olbrzymich baz danych zawierających e-maile, zapisy czatów i historie surfowania po sieci milionów osób. To najszerzej rozpowszechnione narzędzie inwigilacyjne w internecie.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy