Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Wadliwy gen naraża palaczy na nowotwory płuc
2 czerwca 2014, 10:33Osoby palące tytoń, u których występuje wadliwa wersja genu BRCA2, narażają się aż na 25-procentowe ryzyko zapadnięcia na nowotwór płuc. Naukowcom udało się właśnie zidentyfikować nieznany dotychczas związek pomiędzy nowotworami płuc, a pewnym błędem w BRCA2, który występuje u około 2% populacji
Ciąże chronią przed rakiem piersi również kobiety z grupy ryzyka
11 marca 2019, 13:23Liczne ciąże i karmienie piersią chronią przed rakiem piersi nie tylko kobiety, które są standardowo narażone na tę chorobę, ale również te panie, u których ryzyko wystąpienia nowotworu jest większe. Badacze z Columbia University Mailman School of Public Health oraz Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale w Paryżu potwierdzili, że dobroczynne skutki ciąż są widoczne też u kobiet z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2
Wspólne korzenie raka sutka i chorób serca
21 grudnia 2011, 09:24Kobiety z grupy podwyższonego ryzyka raka piersi mogą być także bardziej zagrożone chorobami serca. U większości kobiet z dziedzicznym rakiem gruczołu sutkowego i jajnika występują mutacje genów BRCA1 i BRCA2, a dr Subodh Verma, kardiolog z St. Michael's Hospital, odkrył, że wydają się one regulować również działanie serca.
Problemy z identyfikowaniem pacjentów do leczenia przełomowym lekiem
12 kwietnia 2018, 09:24W maju 2017 roku FDA zezwoliła na stosowanie pembrolizumabu u każdego pacjenta z zaawansowanym nowotworem, u którego pojawił się guz ze specyficznym uszkodzeniem systemu naprawy DNA. To absolutny przełom. U niektórych pacjentów doszło do bardzo silnej pozytywnej reakcji, mówi Razelle Kurzrock, onkolog z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego.
Badania wykorzystywane w diagnostyce i leczeniu raka piersi
8 listopada 2022, 13:05Jednym z najczęstszych nowotworów złośliwych u kobiet jest rak piersi. Alarmujący jest wzrost zachorowalności na ten nowotwór, jednak z roku na rok umieralność z jego powodu się obniża. Należy zwrócić uwagę na poprawę wyników leczenia raka piersi w Polsce, jak również na świecie. Najprawdopodobniej jest to spowodowane coraz częstszym wykrywaniem tego nowotworu we wczesnym stadium oraz wprowadzania bardziej efektywnych metod leczenia. Dlatego tak ważne jest regularne badanie się kobiet w tym kierunku - samobadanie, usg piersi, mammografia
W leczeniu raka piersi można będzie wykorzystać „wyczerpane” komórki układu odpornościowego?
5 kwietnia 2024, 09:16Naukowcy z University of Cambridge stworzyli największą bazę ludzkich komórek piersi. Udało się dzięki temu określić wczesne mutacje w genach BRCA1 oraz BRCA2. Mutacje w tych genach zwiększają ryzyko nowotworów piersi i jajników. Naukowcy zauważyli, że komórki odpornościowe w tkankach piersi zdrowych kobiet, u których występują mutacje w BRCA1 i BRCA2, wykazują oznaki nieprawidłowego działania znanego jako „wyczerpanie”. Z tego powodu mogą nie być zdolne do oczyszczania organizmu z uszkodzonych komórek, z których może rozwinąć się nowotwór.
Dieta zmienia genom?
22 kwietnia 2010, 08:45Jeśli w czasie ciąży szczurzycom podaje się tłuste pokarmy, u ich córek z większym prawdopodobieństwem rozwinie się rak gruczołu sutkowego. Co więcej, ostatnio wykazano, że nawet jeśli same córki będą się zdrowo odżywiać, ich potomstwo płci żeńskiej jest także w większym stopniu zagrożone nowotworem.
Intensywny ruch, geny i rak prostaty
2 lutego 2012, 11:36Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) zidentyfikowali w zdrowej tkance prostaty mężczyzn z guzami gruczołu krokowego o niewielkim stopniu zaawansowania 184 geny, które pozwalają wyjaśnić, czemu aktywność fizyczna spowalnia chorobę i obniża ryzyko zgonu.
Nie wolno patentować genów
13 czerwca 2013, 17:33Sąd Najwyższy USA zablokował możliwość patentowania ludzkich genów. Sędziowie jednogłośnie orzekli, że genom homo sapiens nie może być opatentowany. Decyzja ta ma fundamentalne znacznie dla medycyny i farmacji.
