Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Łowcy-zbieracze i rolnicy pozostawili po sobie Japończykom skłonność do astmy i otyłości
1 marca 2023, 08:20Współcześni mieszkańcy Wysp Japońskich to potomkowie dwóch grup ludności – łowców-zbieraczy kultury Jomon zamieszkujących Wyspy od około 16 000 lat i wschodnioazjatyckich rolników, którzy zaczęli migrować z kontynentu ok. 800 roku po Chrystusie. Naukowcy z Uniwersytetu Tokijskiego, wykorzystując narzędzie analityczne o nazwie indeks markeru przodków (AMI, ancestry-marker index) opisali dystrybucję i sposób łączenia się obu wspomnianych grup. Odkryli przy tym, że Jomon byli bardziej odporni na głód, ale mieli tendencję do otyłości, a rolnicy lepiej radzili sobie z chorobami zakaźnymi, ale mieli tendencje do zbyt silnych reakcji immunologicznych i rozwoju np. astmy.
U skrajnie zagrożonego kondora zaobserwowano rozmnażanie bez udziału samca
4 listopada 2021, 10:20Partenogeneza – dzieworództwo – czyli rozmnażanie się bez zapłodnienia, znane jest u nielicznych gatunków. Rozmnażają się tak rozwielitki, występuje ona u pszczół, zdarza się u ryb czy płazów, a przed kilkunastu laty zaobserwowano ją też u rekinów. Teraz na łamach Journal of Heredity opisano pierwsze znane przypadki partenogenezy u skrajnie zagrożonego kondora kalifornijskiego.
Przystosowując się do wszechobecnych karmników, brytyjskie sikory wyewoluowały dłuższe dzioby
20 października 2017, 10:11Wydaje się, że zamiłowanie Brytyjczyków do dokarmiania ptaków sprawiło, że występujące na Wyspach sikory bogatki mają dłuższe dzioby niż bogatki z Europy kontynentalnej.
Niebieskoocy bardziej zagrożeni alkoholizmem
1 lipca 2015, 12:35Osoby z niebieskimi oczami wydają się bardziej zagrożone alkoholizmem.
Rafy już się przystosowują do globalnego ocieplenia
26 czerwca 2015, 10:41Niektóre populacje koralowców mają już warianty genów, potrzebne do tolerowania wyższych temperatur wody. Ludzie mogą pomóc w rozpowszechnieniu tych genów, krzyżując koralowce z różnych szerokości geograficznych.
Najdłuższy udokumentowany przypadek przechowywania spermy u rekinów
9 stycznia 2015, 11:54Można sobie wyobrazić zdziwienie biologów z Akwarium Steinharta Kalifornijskiej Akademii Nauk, gdy samica rekina bambusowego (Chiloscyllium punctatum), która od 45 miesięcy nie miała kontaktu z samcem, złożyła kapsułę jajową, po inkubacji której z jednego prawidłowo rozwijającego się jaja wykluło się zdrowe młode.
Medycyna precyzyjna w (udanej) akcji
4 października 2013, 11:35Multidyscyplinarny zespół posłużył się osiągnięciami z zakresu medycyny precyzyjnej, by za pomocą głębokiej stymulacji mózgu (ang. deep brain stimulation, DBS) leczyć ciężki przypadek zaburzenia obsesyjno-kompulsyjnego (ZOK). Trzydziestosiedmioletni pacjent zgodził się także na zsekwencjonowanie całego genomu.
Dyskretna natura kopania...
17 stycznia 2013, 15:24Jeszcze 9 lat temu Richard Dawkins, twórca pojęcia fenotypu rozszerzonego, narzekał, że nikt nie przeprowadził genetycznego studium, podchodząc do zwierzęcych artefaktów jak do fenotypu. Naukowcy z Harvardu wzięli to sobie chyba do serca, stąd ich studium nad genami budowania nor u Peromyscus polionotus.
Zidentyfikowano geny wczesnego dojrzewania
20 maja 2009, 12:39W najnowszym numerze czasopisma Nature Genetics pojawiły się dwie interesujące publikacje informujące o odkryciu genów decydujących o wieku rozpoczęcia się procesu dojrzewania płciowego u ludzi.
