Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Ryś iberyjski nie wyginie przez genetykę

22 sierpnia 2011, 13:56

Niskie zróżnicowanie genetyczne rysia iberyjskiego (Lynx pardinus), najbardziej zagrożonego wyginięciem europejskiego drapieżnika, może nie zmniejszać szans gatunku na przeżycie. Genetycy z Wielkiej Brytanii, Danii i Hiszpanii badali DNA wyekstrahowane ze skamieniałości rysi iberyjskich i stwierdzili, że w ciągu ostatnich 50 tys. lat gatunek stale wykazywał niewielkie zróżnicowanie genetyczne, czyli w jego przypadku małe, utrzymujące się przez dłuższy czas populacje są normą (Molecular Ecology).


Badania genetyczne Scytów pokazują możliwe przyczyny ich rozkwitu i upadku

29 marca 2021, 11:41

Scytowie cieszą się obecnie statusem niemalże legendarnym. Zapracowali nań licznymi konfliktami i interakcjami z sąsiadującymi cywilizacjami. Sami nie stworzyli jednorodnej kultury, nie pozostawili żadnych źródeł pisanych, a to, co o nich wiemy, pochodzi od wielkich cywilizacji, z którymi mieli kontakt: Asyryjczyków, Greków, Rzymian, Persów czy Chińczyków.


Wielka różnorodność izolowanej populacji

31 stycznia 2014, 14:20

Z Proceedings of the Royal Society B dowiadujemy się, że izolowana populacja w krótkim czasie może zyskać duże zróżnicowanie genetyczne. Takie wnioski płyną z badań szczątków przedstawicieli wymarłej populacji słoni morskich, która zamieszkiwała Ziemię Wiktorii w Antarktyce


Inteligencję zawdzięczamy... retrowirusom?

27 lutego 2024, 16:56

Duży rozbudowany mózg możemy zawdzięczać... retrowirusom. To wnioski płynące z badań brytyjsko-francuskiego zespołu naukowego, który stwierdził, że fragment kodu genetycznego retrowirusa, retrotranspozon, jest niezbędny do wytwarzania mieliny u ssaków, płazów i ryb. Odkryta przez nich sekwencja genetyczna, którą nazwali RetroMieliną, to najprawdopodobniej wynik infekcji retrowirusem


Placebom, czyli wpływ zmienności genetycznej na efekt placebo

14 kwietnia 2015, 11:35

Metaanaliza badań ujawniła, że osobnicza reakcja na placebo zależy od tzw. placebomu, czyli genów kodujących białka szlaków neuroprzekaźników.


Dlaczego ptasia grypa jest tak niebezpieczna dla ludzi? To przez gen PB1

2 grudnia 2025, 10:14

Wirusy ptasiej grypy są szczególnie niebezpieczne dla ludzi, gdyż potrafią przetrwać i namnażać się w wyższych temperaturach niż wirus typowej ludzkiej grypy, informują naukowcy z University of Cambridge. Dlatego też niestraszna im gorączka, która jest jednym ze sposobów, w jaki organizm powstrzymuje wirusy przed powielaniem się. Badacze poinformowali na łamach Science o zidentyfikowaniu genu decydującego o wrażliwości wirusów na temperatury.


Odkryto nieznaną linię przodków Europejczyków

16 listopada 2015, 14:00

Przeprowadzona niedawno analiza genetyczna szczątków ludzkich z późnego paleolitu (ok. 13 000 lat temu) ujawniła istnienie czwartej, nieznanej dotychczas, linii genetycznej współczesnych mieszkańców Europy. Linia ta pochodzi z populacji łowców-zbieraczy, którzy wkrótce po opuszczeniu Afryki przed 45 000 lat oddzieliła się od zachodnich łowców-zbieraczy i osiedliła na Kaukazie, na dzisiejszym pograniczu rosyjsko-gruzińskim


Choroba z paleolitu. Udało się zdiagnozować najstarszy przypadek choroby genetycznej

10 lutego 2026, 09:42

Międzynarodowy zespół badaczy zdiagnozował najstarszy znany przypadek choroby genetycznej u Homo sapiens. Ponad 12 000 lat temu w Grotta del Romito na południu Włoch pochowano – jak sądzili odkrywcy pochówku – mężczyznę o niezwykle krótkich kończynach, który spoczął w ramionach (przypuszczalnie) kobiety. Mężczyzna miał 110 cm wzrostu, co sugeruje przypadek rzadkiej dysplazji akromezomelicznej, jednak na podstawie samych kości nie można postawić diagnozy. Co interesujące kobieta, której wzrost wynosił 145 cm, również była niższa niż przeciętna kobieta z jej epoki.


W mumii z XVIII w. znaleziono mutację predysponującą do raka jelita grubego

2 marca 2016, 12:33

Co jest jednak pierwotną przyczyną raka jelita grubego: prowadząca do polipów mutacja czy współczesny tryb życia? Najnowsze ustalenia badaczy z Uniwersytetu w Tel Awiwie sugerują, że genetyczna predyspozycja poprzedzała zmiany cywilizacyjne. Dowody znaleziono w XVIII-wiecznej węgierskiej mumii.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy