Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

wczoraj, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Nowotwory wykorzystują kwas oleinowy podczas przerzutowania

25 kwietnia 2024, 08:03

Naukowcy z Uniwersytetu Harvarda zauważyli, że kwas oleinowy – który jest obecny w tłuszczach i stanowi główny składnik oliwy z oliwek czy tranu – odgrywa rolę w przerzutowaniu (metastazie) nowotworów. Uczeni podkreślają, że ich odkrycie nie jest zaprzeczeniem faktu, iż oliwa z oliwek pomaga w zapobieganiu wielu schorzeniom, w tym chorobom układu krążenia. Dodają, iż prowadzone przez nich badania są bardzo skomplikowane i wiele kwestii wymaga jeszcze wyjaśnienia.


Voyager 1 ponownie przesyła użyteczne dane. NASA bliska rozwiązania problemu

24 kwietnia 2024, 10:32

NASA jest na dobrej drodze do rozwiązania problemów z Voyagerem 1. Po raz pierwszy od listopada pojazd przysłał użyteczne dane. Z Voyagera w końcu napłynęły informacje o stanie jego podzespołów. W najbliższym czasie inżynierowie chcą sprawić, by pojazd rozpoczął przesyłanie danych naukowych.


IceCube zarejestrowało sygnały pochodzące z neutrin taonowych

24 kwietnia 2024, 08:37

IceCube, umieszczony w lodzie Antarktydy gigantyczny wykrywacz neutrin o objętości 1 km3, zarejestrował sygnały, które mogą pochodzić z niezwykle trudnego do uchwycenia neutrino taonowego. Neutrina występują w trzech odmianach: elektronowej, mionowej i taonowej. Wyjątkowo trudno jest zarejestrować to ostatnie pochodzące ze źródeł astrofizycznych. Na łamach Physical Review Letters opublikowano właśnie artykuł, w którym naukowcy z IceCube Collaboration donoszą o zarejestrowaniu aż 7 sygnałów świadczacych o obecności neutrino taonowego.


Czułość klimatu jest mniejsza. Epoka lodowa pokazuje, że najgorszy scenariusz ocieplenia nie nastąpi

18 kwietnia 2024, 09:00

W miarę akumulowania się dwutlenku węgla w atmosferze, na Ziemi robi się coraz cieplej. Naukowcy z University of Washington postanowili zweryfikować scenariusze wzrost temperatur w zależności od wzrostu CO2. To właśnie zależność pomiędzy koncentracją dwutlenku węgla a ociepleniem, zwana czułością klimatu, jest elementem decydującym o tym, jak będzie wyglądała nasza przyszłość. Analizując, o ile chłodniejsza była Ziemia w przeszłości przy niskim stężeniu gazów cieplarnianych, możemy oszacować, o ile będzie cieplejsza przy wyższym ich stężeniu, mówi główny autor badań, Vince Cooper.


Finał XIX edycji konkursu Fizyczne Ścieżki

18 kwietnia 2024, 07:49

Już w najbliższy piątek 19 kwietnia w Narodowym Centrum Badań Jądrowych w Otwocku-Świerku odbędzie się Seminarium Finałowe kończące XIX edycję konkursu Fizyczne Ścieżki. Konkurs przeznaczony jest dla uczniów szkół ponadpodstawowych oraz 7 i 8 klas szkół podstawowych. W odróżnieniu od konkursów przedmiotowych i olimpiad Fizyczne Ścieżki to konkurs prac zaproponowanych przez uczniów. Konkurs odbywa się pod honorowym patronatem Ministra Nauki oraz Ministra Edukacji, a jego organizatorami są Narodowe Centrum Badań Jądrowych oraz Instytut Fizyki Polskiej Akademii Nauk.


Skandal w świecie fizyki. „Twórca” wysokotemperaturowego nadprzewodnika fałszował dane

12 kwietnia 2024, 10:24

Z ujawnionego właśnie raportu dowiadujemy się, że doktor Ranga Dias, naukowiec z University of Rochester, fałszował wyniki prowadzonych przez siebie badań. O naukowcu stało się głośno przed czterema laty, gdy opublikował na łamach Nature pracę, w której donosił o uzyskaniu nadprzewodnictwa w temperaturze pokojowej. Swoje stwierdzania powtórzył trzy lata później na łamach kolejnego artykułu. Szybko jednak pojawiły się wątpliwości co do uzyskanych wyników i uczciwości Diasa


Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów

8 kwietnia 2024, 11:18

Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.


Stała wcale nie jest stałą? Teleskop DESI sugeruje, że ciemna energia zmienia się w czasie

5 kwietnia 2024, 11:35

Jeśli to prawda, to mamy tutaj pierwszą od 25 lat prawdziwą wskazówkę odnośnie natury ciemnej energii, mówi astrofizyk Adam Riess, laureat Nagrody Nobla za odkrycie, że tempo rozszerzania się wszechświata jest coraz szybsze. Uczony odniósł się do opublikowanych danych z pierwszego roku obserwacji Dark Energy Spectroscopic Instrument (DESI). Możliwe, że mamy tutaj informacje wskazujące, iż ciemna energia podlega ewolucji, dodaje członek DESI, Dillon Brout. Naukowcy podkreślają, że jest zbyt wcześnie, by mówić o odkryciu


Bezprecedensowe obrazy ludzkiego mózgu uzyskane dzięki najpotężniejszemu MRI na świecie

2 kwietnia 2024, 14:01

Francuska CEA zaprezentowała pierwsze skany ludzkiego mózgu wykonane za pomocą najpotężniejszej na świecie maszyny do rezonansu magnetycznego. Iseult MRI wykorzystuje pole magnetyczne o natężeniu 11,4 tesli. Maszyny używane w szpitalach generują pole o natężeniu 1,5 lub 3 tesli. Nowy skaner pozwala bardzo szybko uzyskać obraz o niezwykle dużej rozdzielczości. Dość wspomnieć, że w czasie krótszym niż 4 minuty Iseult MRI wykonuje obrazy o rozdzielczości 0,2 mm i grubości warstwy 1 mm.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy