150 mutacji rocznie przez palenie tytoniu

7 listopada 2016, 06:02

Każdy rok palenia po 1 paczce papierosów dziennie oznacza pojawienie się średnio 150 mutacji w DNA każdej komórki płuc. Naukowcy z Wellcome Trust Sanger Institute i Los Alamos National Laboratory dostarczyli bezpośrednich dowodów pomiędzy liczbą wypalanych papierosów a liczbą mutacji w DNA guza nowotworowego



Szwedzka rodzina ofiarą wyjątkowo rzadkiej i bardzo agresywnej formy choroby Alzheimera

3 września 2021, 08:55

Międzynarodowy zespół naukowy odkrył nieznaną dotychczas wyjątkowo agresywną i rzadką formę choroby Alzheimera. Tak rzadką, że znana jest tylko u jednej rodziny. Szwedzcy naukowcy, którzy stali na czele zespołu, nazwali tę formę uppsalską delecją APP.


Tajemnica skrajnych rannych ptaszków

26 września 2006, 16:44

Naukowcy zbliżyli się nieco do rozwiązania zagadki, w jaki sposób określona mutacja genetyczna powoduje, że niektórzy ludzie są strasznymi rannymi ptaszkami. Odkrycie może pomóc zrozumieć rozmaite zaburzenia snu.


Grejpfrutowy splot wydarzeń

3 kwietnia 2009, 11:01

Czterdziestodwuletniej Amerykance, która w ramach diety odchudzającej codziennie rano jadła grejpfruta, niemal amputowano lewą nogę, ponieważ utworzył się w niej niebezpieczny skrzep.


Antybiotyki pomagają chorym na progerię

30 czerwca 2011, 11:45

Sirolimus, in. rapamycyna, i jego pochodna ewerolimus, które dotąd stosowano m.in. w transplantologii przy zapobieganiu odrzuceniu przeszczepu, odwracają efekty starzenia u dzieci z zespołem progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS).


Odkryto nową chorobę serca i przewodu pokarmowego

7 października 2014, 06:35

Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.


Nowo odkryta rekombinacja DNA w mózgu powiązana z alzheimerem

22 listopada 2018, 13:38

W mózgach osób cierpiących na chorobę Alzheimera odkryto rekombinację genetyczną w neuronach, która prowadzi do powstania tysięcy nowych wariantów genu APP. Z opublikowanego w Nature studium po raz pierwszy dowiadujemy się, jak powiązany z alzheimerem gen APP ulega rekombinacji pod wpływem tego samego enzymu, który jest wykorzystywany przez HIV.


Homocysteina i zagrożenia związane z hiperhomocysteinemią

14 maja 2023, 07:03

Homocysteina to aminokwas, powstający w wyniku metabolizmu metioniny, będącej aminokwasem pozyskiwanym z codziennej diety. Prawidłowe funkcjonowanie organizmu jest uwarunkowane obecnością homocysteiny, gdyż ogrywa ona ważną rolę w wielu procesach. Między innymi uczestniczy w przemianach lipidów [1], a także pośrednio bierze udział w dwóch kluczowych szlakach metabolicznych: cyklu zapewniającym jednostki jednowęglowe, niezbędne do biosyntezy nukleotydów i aminokwasów oraz metabolizmie aminokwasów zawierających siarkę, które regenerują metioninę i dostarczają cysteinę [2]. W metabolizmie homocysteiny biorą udział witamina B6 i B12 oraz kwas foliowy.


Niebieskie oczy to wynik mutacji

30 stycznia 2008, 11:09

Niebieskie oczy to wynik mutacji genetycznej sprzed 6-10 tysięcy lat. Wcześniej wszyscy mieliśmy brązowe oczy – twierdzi profesor Hans Eiberg z Uniwersytetu Kopenhaskiego (Human Genetics).


© mknowleslicencja: Creative Commons

DNA niczym przewód elektryczny

25 listopada 2009, 00:50

Łączna długość nici DNA w komórkach człowieka wynosi niemal dwa metry, a mimo to komórkowa maszyneria enzymatyczna doskonale radzi sobie z wykrywaniem i naprawą uszkodzeń genomu. Jak to możliwe? Badacze z University of North Texas twierdzą, że poznali możliwe wyjaśnienie tego fenomenu.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy