Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków
17 stycznia 2024, 09:43Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.
Po 60 latach udało się sfotografować prakolczatkę górską. Zwierzę żyje w niedostępnym terenie
13 listopada 2023, 17:25W jednym z najmniej zbadanych obszarów świata, Górach Cyklopów w indonezyjskiej prowincji Papua, udało się sfotografować niezwykłe zwierzę – prakolczatkę górską (Zaglossus attenboroughi). Ssak, nazwany na cześć Davida Attenborough, został po raz pierwszy i ostatni zarejestrowany w 1961 roku, kiedy to holenderski botanik znalazł skórę, zęby i fragment czaszki nieznanego wcześniej gatunku. W 1998 roku gatunek został po raz pierwszy opisany zgodnie z zasadami naukowymi, zyskując nazwę Zaglossus attenboroughi. Po długich poszukiwaniach w końcu sfotografowano żywego osobnika.
Najpotężniejsze trzęsienie na Marsie nie było wywołane upadkiem meteorytu
19 października 2023, 09:03Dnia 4 maja 2022 misja InSight zarejestrowała najpotężniejsze znane nam trzęsienie na Marsie. Miało ono magnitudę 4,7, a wstrząsy przechodziły przez planetę przez co najmniej 6 godzin. Sygnał sejsmiczny podobny był do wcześniej zarejestrowanych trzęsień spowodowanych upadkiem meteorytu, więc naukowcy sądzili, że i to wydarzenie – oznaczone jako S1222a – było spowodowane upadkiem. Rozpoczęły się poszukiwania świeżego krateru. Po raz pierwszy w historii wszystkie pojazdy krążące wokół Marsa wzięły udział w tym samym projekcie badawczym.
Przez studentów Oksford był w średniowieczu angielską stolicą zbrodni
28 września 2023, 10:01Średniowieczni studenci uczynili z Oksfordu wyjątkowo niebezpieczne miejsce. Naukowcy pracujący przy projekcie Medieval Murder Maps, w ramach którego na mapy średniowiecznych brytyjskich map nanoszone są przypadki morderstw popełnionych w XIV wieku, dodali właśnie do swojej mapy – na której dotychczas był tylko Londyn – miasta York i Oksford. I okazało się, że odsetek morderstw w Oksfordzie w przeliczeniu na liczbę ludności, był nawet 5-krotnie wyższy niż w Londynie i Yorku. A wszystko za sprawą studentów.
Niezwykłe i nieznane. Zwierzęcy rekordziści
15 września 2023, 06:21O niesporczakach, albatrosach, gepardach i innych rekordzistach świata zwierząt słyszeliśmy niejednokrotnie. Jednak świat pełen jest niezwykłych stworzeń, o których mało kto słyszał. Dlatego nasze zestawienie niezwykłych osiągnięć przygotowaliśmy nieco inaczej. Uwzględniliśmy w nim te mniej znane, może nie tak spektakularne, ale na pewno warte poznania zwierzęta.
Średniowieczna płaska Ziemia. Jak między starożytnością a renesansem wyobrażano sobie kształt planety
13 września 2023, 09:21Jednym ze współczesnych symboli średniowiecza jest „płaska Ziemia”, popularne przekonanie, jakoby ludzie wówczas uważali, że nasza planeta jest płaska. Przekonanie o tym, że w średniowieczu wierzono w płaską Ziemię wiele mówi jednak nie o średniowieczu, a o czasach współczesnych. Ten rozpowszechniony obecnie pogląd jest bowiem mitem stworzonym przed około 200 laty i od tej pory podtrzymywanym.
Profesor Artur Ekert uhonorowany Nagrodą Milnera za wybitne osiągnięcia w dziedzinie informatyki
5 września 2023, 11:54Urodzony we Wrocławiu profesor Artur Ekert z Uniwersytetu Oksfordzkiego został uhonorowany Nagrodą Milnera (Milner Award and Lecture) przyznawaną przez brytyjskie Royal Society. Nagroda przyznawana jest za wybitne osiągnięcia europejskiego uczonego w dziedzinie nauk komputerowych. Profesor Ekert otrzymał ją za pionierski wkład w kwantową komunikację i obliczenia kwantowe, które zmieniły informatykę kwantową z niszowej dziedziny akademickiej w żywą interdyscyplinarną dziedzinę badawczą o praktycznych zastosowaniach w przemyśle.
Alkohol powoduje znacznie więcej chorób, niż dotychczas sądzono
12 czerwca 2023, 08:43Spożycie alkoholu zwiększa ryzyko 61 chorób u chińskich mężczyzn. Wielu z tych chorób nie łączono dotychczas ze spożyciem alkoholu, mówią autorzy najnowszych badań, naukowcy z Uniwersytetów w Oxfordzie i Pekinie. Wyniki ich badań ukazały się na łamach Nature Medicine.
Test z krwi skutecznie wykrywa 50 nowotworów. Nowe narzędzie wspomoże lekarzy rodzinnych
6 czerwca 2023, 12:07Pierwsze, prowadzone na pacjentach z podejrzeniem nowotworu, szeroko zakrojone badania nowego testu, który na podstawie badań próbki krwi ma wykrywać ponad 50 typów nowotworów wykazały, że prawidłowo rozpoznaje on chorobę w 66% przypadków, a w 85% przypadków prawidłowo wskazuje miejsce pochodzenia oryginalnego guza.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 …
