Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Psychoterapia oparta na dowodach - co mówią badania naukowe?

3 grudnia 2025, 17:17

Przez dziesięciolecia psychoterapia była postrzegana jako dziedzina bardziej związana ze sztuką niż z nauką. Dziś sytuacja wygląda zupełnie inaczej. Współczesna psychoterapia opiera się na solidnych podstawach naukowych, a jej skuteczność jest potwierdzona tysiącami badań klinicznych. Zrozumienie, co działa w terapii i dlaczego, pozwala zarówno specjalistom, jak i pacjentom podejmować świadome decyzje o wyborze odpowiedniej formy pomocy.


Genetyczne badania osteoporozy

28 sierpnia 2006, 09:51

Naukowcy z Uniwersytetu w Edynburgu rozpoczynają badania, w wyniku których chcą wyodrębnić geny odpowiedzialne za osteoporozę.


Komputer analizuje twarze

11 września 2007, 08:17

Trójwymiarowe skany twarzy pomogą specjalistom w diagnozowaniu rzadkich schorzeń o podłożu genetycznym. Ponad 700 tego typu zespołów wpływa na rysy twarzy, ale niektóre są trudne do zidentyfikowania, ponieważ udokumentowano niewiele przypadków.


Rodzicielskie wzory

3 września 2008, 12:24

Od dawna chodzą słuchy, że kobiety wybierają na mężów mężczyzn, którzy z wyglądu przypominają ich ojców, a mężczyźni kobiety podobne do matek. Badania naukowców z Uniwersytetu w Peczu dostarczyły kolejnych dowodów na potwierdzenie istnienia imprintingu seksualnego (Proceedings of the Royal Society: Biological Sciences).


Sukces zapłodnienia in vitro zależy także od matki

2 lipca 2009, 07:32

Badaczka z Retunda Hospital w Dublinie wytypowała 128 genów, których aktywność w organizmie matki jest wyraźnie zbieżna z prawdopodobieństwem powodzenia procedury zapłonienia in vitro.


Robot

Rozmawiaj z robotem po robociemu

14 lipca 2010, 15:14

Jak się dogadać z robotem, skoro rozumienie ludzkiego języka przychodzi mu ciężko? Skoro roboty nie mogą się nauczyć naszego, to niech ludzie nauczą się języka robotów - do takiego wniosku doszli holenderscy naukowcy.


Nukleotydy zaburzają odżywianie

29 lipca 2011, 11:51

Naukowcy wskazali na polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (ang. Single Nucleotide Polymorphism, SNP), które pogarszają rokowania w przypadku zaburzeń odżywiania i wiążą się prawdopodobieństwem, że będą one przewlekłe. Wyniki badań zespołu z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego oraz Scripps Translational Science Institute (STSI) ukazały się w piśmie Neuropsychopharmcology.


Wierny jak kojot

8 października 2012, 09:30

Mieszkające na obrzeżach amerykańskich miast kojoty są niezwykle wierne swojemu partnerowi. Stan Gehrt z Ohio State University bada miejskie kojoty od 12 lat.


Depresja ciężarnej wpływa na rozwój mózgu dziecka

5 grudnia 2013, 11:52

Depresja matek zmienia wzorce rozwoju mózgu płodu.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy