Leczenie w łonie matki nadzieją dla dzieci z rzadką chorobą genetyczną

10 listopada 2022, 12:23

Dzięki protokołowi medycznemu opracowanemu na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco (UCSF), kanadyjscy lekarze jako pierwsi na świecie przeprowadzili w macicy matki udane leczenie dziecka cierpiącego na rzadką genetyczną chorobę Pompego. Nieleczona prowadzi do śmierci dzieci i niemowląt. Mała Ayla, którą zajmowali się lekarze w Kanadzie od dwóch lat rozwija się prawidłowo.



Podłoże genetyczne narkolepsji

29 września 2008, 09:06

Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).


Alzheimer z mutacją w tle

15 listopada 2012, 11:55

Kanadyjsko-brytyjski zespół naukowców odkrył związek między mutacją zmiany sensu w genie układu odpornościowego a chorobą Alzheimera.


Osoby z wrodzoną ślepotą korową nie chorują na schizofrenię?

19 lutego 2019, 05:04

Wiele wskazuje na to, że wrodzona/wczesna ślepota korowa całkowicie eliminuje ryzyko rozwoju schizofrenii.


Chłopiec znalazł rzadką rzymską bransoletkę. To odznaczenie dla żołnierza legionów

20 sierpnia 2024, 10:15

The Novium Museum z Chichester w Wielkiej Brytanii pochwaliło się rzadkim nabytkiem. Kupiło rzadką złotą bransoletkę z czasów rzymskich, którą przed dwoma laty znalazł 12-letni chłopiec. Przed dwoma laty Rowan Brannan z Bangor Regis wybrał się z mamą i psem na spacer. Jego uwagę przyciągnął niezwykły przedmiot leżący na polu. Rowan pokazał go lokalnemu urzędnikowi odpowiedzialnemu za znalezione zabytki, a ten stwierdził, że to rzymska bransoletka, prawdopodobnie z I wieku naszej ery.


Zaklepane przed wylęgiem

14 października 2009, 17:00

Samce motyli Heliconius charithonia siadają na poczwarkach samic na 10 dni przed wylęgiem imago. W ten sposób upewniają się, że będą ich pierwszymi partnerami (Proceedings of the Royal Society B).


Rzadka choroba genetyczna chroni przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym

15 października 2014, 11:09

Naukowcy stwierdzili, że rzadka choroba - zespół Ellisa-van Crevelda (EvC) - zabezpiecza przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym. Odkrycia dokonano dzięki 40-letnim badaniom rodzin amiszów z Pensylwanii, gdzie często występują obie choroby.


Podczas rodzinnej wycieczki chłopiec znalazł wyjątkową zabytkową figurkę

9 marca 2021, 09:54

Przed kilkoma tygodniami 11-letni Zvi Ben-David był z rodziną na wycieczce w Nahal HaBesor, gdy jego uwagę przykuł leżący na ziemi przedmiot. Okazało się, że to ceramiczna figurka przedstawiająca kobietę. Jego matka, Miriam Ben-David, która jest zawodowym przewodnikiem wycieczek, rozpoznała w figurce ważny obiekt i skontaktowała się z Orenem Shmuelim, okręgowym archeologiem działającym z ramienia Izraelskiego Urzędu ds. Starożytności.


Najrzadsza wydra znów na Borneo

27 lipca 2010, 10:10

Naukowcy sfotografowali najrzadszy gatunek wydry na świecie. Na ślad Lutra sumatrana, bo o niej mowa, natrafiono w rezerwacie leśnym Deramakot w stanie Sabah w północno-wschodniej części Borneo.


Pozostałości kompleksu obronnego potwierdzają relacje Starego Testamentu

19 stycznia 2017, 10:53

W izraelskiej dolinie Timna, gdzie wedle niektórych znajdowały się słynne kopalnie króla Salomona, odkopano pozostałości po stajniach, fortyfikacjach oraz dowody świadczące o prowadzeniu długodystansowego handlu. Znalezisko datowane jest na czasy królów Dawida i Salomona, czyli na X wiek przed Chrystusem.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy