Watson jak Dr. House
18 października 2016, 10:13Bohater popularnego serialu Dr. House jest świetnym diagnostą. Szczegółowo badając pacjenta, jego przeszłość, zbierając informacje o jego rodzinie czy mieszkaniu, jest w stanie zdiagnozować wiele rzadkich chorób
Leczenie w łonie matki nadzieją dla dzieci z rzadką chorobą genetyczną
10 listopada 2022, 12:23Dzięki protokołowi medycznemu opracowanemu na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco (UCSF), kanadyjscy lekarze jako pierwsi na świecie przeprowadzili w macicy matki udane leczenie dziecka cierpiącego na rzadką genetyczną chorobę Pompego. Nieleczona prowadzi do śmierci dzieci i niemowląt. Mała Ayla, którą zajmowali się lekarze w Kanadzie od dwóch lat rozwija się prawidłowo.
Podłoże genetyczne narkolepsji
29 września 2008, 09:06Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).
Alzheimer z mutacją w tle
15 listopada 2012, 11:55Kanadyjsko-brytyjski zespół naukowców odkrył związek między mutacją zmiany sensu w genie układu odpornościowego a chorobą Alzheimera.
Osoby z wrodzoną ślepotą korową nie chorują na schizofrenię?
19 lutego 2019, 05:04Wiele wskazuje na to, że wrodzona/wczesna ślepota korowa całkowicie eliminuje ryzyko rozwoju schizofrenii.
Słonie indyjskie chowają swoje zmarłe dzieci
4 marca 2024, 19:09Fakt, że zwierzęta przeżywają żałobę po swoich bliskich, partnerach czy członkach stada, nie jest niczym nowym. Najbardziej znanymi chyba przykładami wśród dzikich zwierząt są słonie, małpy czy krukowate. Przed kilku laty zaobserwowano orkę, która przez ponad 2 tygodnie nie rozstawała się ze swoim zmarłym dzieckiem. Teraz naukowcy donieśli, że słonie indyjskie... urządzają pogrzeby swoim dzieciom.
Zaklepane przed wylęgiem
14 października 2009, 17:00Samce motyli Heliconius charithonia siadają na poczwarkach samic na 10 dni przed wylęgiem imago. W ten sposób upewniają się, że będą ich pierwszymi partnerami (Proceedings of the Royal Society B).
Rzadka choroba genetyczna chroni przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym
15 października 2014, 11:09Naukowcy stwierdzili, że rzadka choroba - zespół Ellisa-van Crevelda (EvC) - zabezpiecza przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym. Odkrycia dokonano dzięki 40-letnim badaniom rodzin amiszów z Pensylwanii, gdzie często występują obie choroby.
Podczas rodzinnej wycieczki chłopiec znalazł wyjątkową zabytkową figurkę
9 marca 2021, 09:54Przed kilkoma tygodniami 11-letni Zvi Ben-David był z rodziną na wycieczce w Nahal HaBesor, gdy jego uwagę przykuł leżący na ziemi przedmiot. Okazało się, że to ceramiczna figurka przedstawiająca kobietę. Jego matka, Miriam Ben-David, która jest zawodowym przewodnikiem wycieczek, rozpoznała w figurce ważny obiekt i skontaktowała się z Orenem Shmuelim, okręgowym archeologiem działającym z ramienia Izraelskiego Urzędu ds. Starożytności.
Najrzadsza wydra znów na Borneo
27 lipca 2010, 10:10Naukowcy sfotografowali najrzadszy gatunek wydry na świecie. Na ślad Lutra sumatrana, bo o niej mowa, natrafiono w rezerwacie leśnym Deramakot w stanie Sabah w północno-wschodniej części Borneo.
