Zabrze: 2. na świecie przeszczep płuc u chorego z zespołem Mounier-Kuhna. Powstanie artykuł-przewodnik, jak wykonywać taki zabieg

24 marca 2023, 11:35

Specjaliści ze Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu przeprowadzili 2. na świecie transplantację płuc u pacjenta z zespołem Mounier-Kuhna (tracheobronchomegalią). Jak podkreślono w komunikacie placówki, to rzadka choroba genetyczna, powodująca uszkodzenie tchawicy i oskrzeli głównych. Do tej pory opisano około 300 przypadków, [a] na świecie żyje około 125 osób, u których zdiagnozowano [tę] chorobę.



Choroba z paleolitu. Udało się zdiagnozować najstarszy przypadek choroby genetycznej

10 lutego 2026, 09:42

Międzynarodowy zespół badaczy zdiagnozował najstarszy znany przypadek choroby genetycznej u Homo sapiens. Ponad 12 000 lat temu w Grotta del Romito na południu Włoch pochowano – jak sądzili odkrywcy pochówku – mężczyznę o niezwykle krótkich kończynach, który spoczął w ramionach (przypuszczalnie) kobiety. Mężczyzna miał 110 cm wzrostu, co sugeruje przypadek rzadkiej dysplazji akromezomelicznej, jednak na podstawie samych kości nie można postawić diagnozy. Co interesujące kobieta, której wzrost wynosił 145 cm, również była niższa niż przeciętna kobieta z jej epoki.


Gwiazda Betlejemska to unikatowa koniunkcja?

2 grudnia 2016, 13:28

Profesor Grant Mathews z Wydziału Fizyki University of Notre Dame zaproponował własne wyjaśnienie fenomenu Gwiazdy Betlejemskiej. Jak pamiętamy, zaprowadziła ona Trzech Króli do nowo narodzonego Jezusa. Gwiazda Betlejemska to niezwykle ważny symbol naszej kultury, nic zatem dziwnego, że naukowcy wysunęli wiele hipotez na jej temat


Zaklepane przed wylęgiem

14 października 2009, 17:00

Samce motyli Heliconius charithonia siadają na poczwarkach samic na 10 dni przed wylęgiem imago. W ten sposób upewniają się, że będą ich pierwszymi partnerami (Proceedings of the Royal Society B).


Rzadka choroba genetyczna chroni przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym

15 października 2014, 11:09

Naukowcy stwierdzili, że rzadka choroba - zespół Ellisa-van Crevelda (EvC) - zabezpiecza przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym. Odkrycia dokonano dzięki 40-letnim badaniom rodzin amiszów z Pensylwanii, gdzie często występują obie choroby.


Podczas rodzinnej wycieczki chłopiec znalazł wyjątkową zabytkową figurkę

9 marca 2021, 09:54

Przed kilkoma tygodniami 11-letni Zvi Ben-David był z rodziną na wycieczce w Nahal HaBesor, gdy jego uwagę przykuł leżący na ziemi przedmiot. Okazało się, że to ceramiczna figurka przedstawiająca kobietę. Jego matka, Miriam Ben-David, która jest zawodowym przewodnikiem wycieczek, rozpoznała w figurce ważny obiekt i skontaktowała się z Orenem Shmuelim, okręgowym archeologiem działającym z ramienia Izraelskiego Urzędu ds. Starożytności.


Najrzadsza wydra znów na Borneo

27 lipca 2010, 10:10

Naukowcy sfotografowali najrzadszy gatunek wydry na świecie. Na ślad Lutra sumatrana, bo o niej mowa, natrafiono w rezerwacie leśnym Deramakot w stanie Sabah w północno-wschodniej części Borneo.


Pozostałości kompleksu obronnego potwierdzają relacje Starego Testamentu

19 stycznia 2017, 10:53

W izraelskiej dolinie Timna, gdzie wedle niektórych znajdowały się słynne kopalnie króla Salomona, odkopano pozostałości po stajniach, fortyfikacjach oraz dowody świadczące o prowadzeniu długodystansowego handlu. Znalezisko datowane jest na czasy królów Dawida i Salomona, czyli na X wiek przed Chrystusem.


Niezmiernie rzadka grupa krwi

30 listopada 2022, 16:55

Początkiem XX wieku, a dokładniej w 1901 roku austriacki lekarz Karl Landsteiner odkrył obecność antygenów na powierzchni erytrocytów, a w surowicy krwi przeciwciał. Zaobserwował on również zjawisko zlepiania się ze sobą czerwonych krwinek, czyli proces aglutynacji. Na tej podstawie określił cztery grupy krwi: O, A, B, AB. Wykorzystując te odkrycia Ludwik Hirszfeld oraz Emil von Dungern rozwinęli wiedzę o grupach krwi. To oni po raz pierwszy zauważyli, że układy grupowe dziedziczą się zgodnie z pierwszym prawem Mendla. Odkryli również obecność w surowicy naturalnych, regularnych alloprzeciwciał anty-A i anty-B, które są skierowane przeciwko nieobecnemu na swoich krwinkach antygenowi. To stwierdzenie jest najistotniejszą cechą wyróżniającą układ ABO spośród innych układów grupowych.


Drożdże piekarskie (Saccharomyces cerevisiae)

Regulacja przez częstotliwość

4 października 2008, 22:30

Regulacja aktywności wielu genów naraz od dawna stanowiła zagadkę dla biologów. Troje naukowców dowodzi, że jednym z procesów regulujących te procesy jest częstotliwość, z jaką poruszają się wahadłowo niektóre białka wewnątrz komórki.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy