Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
![Panda wielka w zoo w San Diego© Aaron Loganlicencja: Creative Commons](/media/lib/20/1198487220_445284-6d8bce581d5595dbdbe387d069b17cda.jpeg)
Zsekwencjonowano genom pandy
14 grudnia 2009, 10:04Chińscy naukowcy opublikowali w ostatnich dniach sekwencję genomu Jingjing - 3-letniej samicy pandy olbrzymiej. Liczący 2,4 miliarda par zasad materiał genetyczny zwierzęcia dostarcza interesujących danych, które mogą pomóc w ochronie jego gatunku, a także ustalić pochodzenie jego niezwykłej diety.
![](/media/lib/93/n-neurony-10635367e6df98f82261c5ab9cfede67.jpg)
Pamięć podtrzymują prionopodobne białka
3 lipca 2015, 13:07U myszy, a prawdopodobnie i u innych ssaków, długotrwałe wspomnienia są podtrzymywane przez prionopodobne białka CPEB.
![](/media/lib/264/n-macica-c10305a2862f3c28119f0338f873c1a1.jpg)
Mikrobiom szyjki macicy może sprzyjać zmianom przednowotworowym wysokiego stopnia
20 lutego 2019, 12:42Mikrobiom szyjki macicy może sprzyjać śródnabłonkowym zmianom przednowotworowym wysokiego stopnia (ang. high-grade lesions).
![](/media/lib/29/mamut-z-muzeum-15e7fcc3a5ed91ca9254a48a398bb919.jpg)
Podział wśród mamutów
10 czerwca 2008, 09:11Mamuty nie były tak jednorodnym gatunkiem, jak wcześniej sądzono i nie wszystkie wyginęły, przetrzebione przez człowieka. Wyniki nowych badań genetycznych wskazują, że współistniały 2 podgrupy tych zwierząt. Jedna z nich zniknęła ok. 45 tys. lat temu, czyli na długo przed momentem pojawienia się w tych rejonach ludzi (Proceedings of the National Academy of Sciences).
![](/media/lib/75/dna-a2532c203cd8e5962c022f02f6d9af90.jpg)
Odkryto nieznaną dotychczas gałąź życia?
5 kwietnia 2011, 11:51Zespół naukowców, w skład którego wchodził Craig Venter być może odkrył nową domenę życia. W PLoS One uczeni poinformowali o znalezieniu w morzu sekwencji genów, z jakimi nigdy wcześniej się nie spotkano.
![](/media/lib/255/n-popielica-662b2839a76c669221dde9a068f6b04b.jpg)
Popielice wydłużają telomery w komórkach niemacierzystych
2 września 2016, 11:37Duża dostępność pokarmu spowalnia starzenie się komórek u popielicy szarej (Glis glis).
![](/media/lib/441/n-ewolucjaczworonogow-400ef02baf51fcf1a7f6637c58ddc1f4.jpg)
Jesteśmy bardziej podobni do prymitywnych ryb, niż nam się wydaje
5 lutego 2021, 11:20Wyjście zwierząt z wody na ląd to jedno z najważniejszych wydarzeń w ewolucji. Kluczem do zrozumienia, jak do tego doszło, jest odkrycie, kiedy i jak wyewoluowały płuca i kończyny. Wykazaliśmy, że biologiczne podstawy do ich ewolucji istniały na długo przed tym, zanim pierwsze zwierzę wyszło na brzeg, mówi profesor Guojie Zhang z Uniwersytetu w Kopenhadze.
![Zdjęcie wirusa HIV-1© Centers for Disease Control and Prevention](/media/lib/11/1183190923_341330-db9bf258fadcc799617d74e1d5fcd01f.jpeg)
Walka z pasożytem idealnym
7 stycznia 2009, 00:52W jaki sposób nasze organizmy zwalczają atak retrowirusów?
![](/media/lib/86/n-szczepienie-b39e4eefa0546ca4c1581e87c0f9b945.jpg)
Myląc sekwencje peptydowe, limfocyty tworzą sobie fałszywe wspomnienia
18 lutego 2013, 12:16Dotąd sądzono, że pamięć konkretnych bakterii (patogenów) stanowi w przypadku limfocytów T wynik bezpośredniego kontaktu z antygenem. Mark Davis z Uniwersytetu Stanforda wykazał jednak ostatnio, że nie zawsze jest to konieczne.