Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Panda wielka w zoo w San Diego© Aaron Loganlicencja: Creative Commons

Zsekwencjonowano genom pandy

14 grudnia 2009, 10:04

Chińscy naukowcy opublikowali w ostatnich dniach sekwencję genomu Jingjing - 3-letniej samicy pandy olbrzymiej. Liczący 2,4 miliarda par zasad materiał genetyczny zwierzęcia dostarcza interesujących danych, które mogą pomóc w ochronie jego gatunku, a także ustalić pochodzenie jego niezwykłej diety.


Pamięć podtrzymują prionopodobne białka

3 lipca 2015, 13:07

U myszy, a prawdopodobnie i u innych ssaków, długotrwałe wspomnienia są podtrzymywane przez prionopodobne białka CPEB.


Mikrobiom szyjki macicy może sprzyjać zmianom przednowotworowym wysokiego stopnia

20 lutego 2019, 12:42

Mikrobiom szyjki macicy może sprzyjać śródnabłonkowym zmianom przednowotworowym wysokiego stopnia (ang. high-grade lesions).


Podział wśród mamutów

10 czerwca 2008, 09:11

Mamuty nie były tak jednorodnym gatunkiem, jak wcześniej sądzono i nie wszystkie wyginęły, przetrzebione przez człowieka. Wyniki nowych badań genetycznych wskazują, że współistniały 2 podgrupy tych zwierząt. Jedna z nich zniknęła ok. 45 tys. lat temu, czyli na długo przed momentem pojawienia się w tych rejonach ludzi (Proceedings of the National Academy of Sciences).


Odkryto nieznaną dotychczas gałąź życia?

5 kwietnia 2011, 11:51

Zespół naukowców, w skład którego wchodził Craig Venter być może odkrył nową domenę życia. W PLoS One uczeni poinformowali o znalezieniu w morzu sekwencji genów, z jakimi nigdy wcześniej się nie spotkano.


Popielice wydłużają telomery w komórkach niemacierzystych

2 września 2016, 11:37

Duża dostępność pokarmu spowalnia starzenie się komórek u popielicy szarej (Glis glis).


Jesteśmy bardziej podobni do prymitywnych ryb, niż nam się wydaje

5 lutego 2021, 11:20

Wyjście zwierząt z wody na ląd to jedno z najważniejszych wydarzeń w ewolucji. Kluczem do zrozumienia, jak do tego doszło, jest odkrycie, kiedy i jak wyewoluowały płuca i kończyny. Wykazaliśmy, że biologiczne podstawy do ich ewolucji istniały na długo przed tym, zanim pierwsze zwierzę wyszło na brzeg, mówi profesor Guojie Zhang z Uniwersytetu w Kopenhadze.


Zdjęcie wirusa HIV-1© Centers for Disease Control and Prevention

Walka z pasożytem idealnym

7 stycznia 2009, 00:52

W jaki sposób nasze organizmy zwalczają atak retrowirusów?


Myląc sekwencje peptydowe, limfocyty tworzą sobie fałszywe wspomnienia

18 lutego 2013, 12:16

Dotąd sądzono, że pamięć konkretnych bakterii (patogenów) stanowi w przypadku limfocytów T wynik bezpośredniego kontaktu z antygenem. Mark Davis z Uniwersytetu Stanforda wykazał jednak ostatnio, że nie zawsze jest to konieczne.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy