Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności
9 lutego 2015, 12:16Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.
Białaczka wywołana przez katastrofę chromosomalną
24 marca 2014, 09:36U osób urodzonych z pewną nieprawidłowością w obrębie chromosomów ryzyko rzadkiej dziecięcej ostrej białaczki limfoblastycznej (OBL) jest podwyższone aż 2700-krotnie. W ramach tej wady dochodzi do połączenia centrycznego ramion długich chromosomów 15. i 21. Co istotne, po zlaniu stają się one bardziej podatne na rozpad.
Komórki nie naprawiają uszkodzeń DNA w czasie mitozy
21 marca 2014, 11:06Komórki wstrzymują w czasie podziału (mitozy) proces naprawy uszkodzeń DNA, by uniknąć zlewania telomerów.
Jak naprawdę wygląda chromosom
26 września 2013, 12:13Nowa metoda obrazowania chromosomów pozwoliła precyzyjniej ustalić, jaki naprawdę mają kształt. Choć litera "X" jest podręcznikową klasyką, chromosomy rzadko tak wyglądają...
Zagrożone wilki z Isle Royale
29 maja 2013, 12:52Od czterdziestu lat naukowcy badają interakcje pomiędzy wilkami a łosiami na Isle Royale, największej wyspie Jeziora Górnego. Teraz populacja tamtejszych wilków jest skrajnie zagrożona, ubiegłego lata nie urodziło się żadne szczenię.
Zaburzenie recyklingu receptorów przez niedobór białka
25 marca 2013, 18:16Naukowcy z Sanford-Burnham Medical Research Institute stwierdzili, że dodatkowy 21. chromosom upośledza uczenie i pamięć osób z zespołem Downa, prowadząc do spadku ilości białka SNX27 w mózgu.
Znaleziono dowód, że Ramzes III został zamordowany
18 grudnia 2012, 12:25Ramzes III został zamordowany. Zdjęcia z tomografii komputerowej mumii faraona wykazały obecność nacięcia na gardle. Było ono na tyle głębokie, że mogło doprowadzić do zgonu.
Delecja 1 genu skutkuje całkowitym odwróceniem płci
28 listopada 2012, 17:34Naukowcy z Instytutu Biologii Molekularnej w Moguncji zidentyfikowali białko niezbędne do zapoczątkowania rozwoju męskich narządów płciowych. Delecja genu Gadd45g sprawia, że dochodzi do całkowitego odwrócenia płci: zewnętrzne i wewnętrzne narządy płciowe mutantów wyglądają jak elementy żeńskiego układu rozrodczego.
Seksmisji nie będzie
23 lutego 2012, 17:23Od czasu, gdy odkryto, że w ciągu ostatnich 300 milionów lat chromosom Y stracił setki genów, popularna jest teoria, iż w przyszłości chromosom ten całkowicie utraci swoje geny, co doprowadzi do zniknięcia mężczyzn. Naukowcy z Whitehead Institute zadali ostateczny cios tej teorii.
Skłonność do choroby wieńcowej dziedziczona przez chromosom Y
9 lutego 2012, 10:27Predyspozycja do choroby wieńcowej może być przekazywana z ojca na syna. Jest bowiem dziedziczona za pośrednictwem chromosomu płciowego Y (The Lancet).
