Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



W Poznaniu znaleziono cenne książki z prywatnej kolekcji braci Grimmów

26 kwietnia 2024, 07:23

W Bibliotece Uniwersyteckiej w Poznaniu odkryto 27 książek z prywatnej kolekcji braci Grimmów. Dotychczas woluminy te uważano za zaginione w czasie wojny. To kolejne książki słynnych pisarzy, które zidentyfikowano w Poznaniu. O tym, że mamy w zbiorach dzieła należące wcześniej do braci Grimm, wiemy już od 2002 roku, kiedy zidentyfikowaliśmy pierwsze sześć woluminów. Powstał wówczas katalog inkunabułów, opracowany przez prof. Wiesława Wydrę, który zawiera ich opis, mówi kustosz Renata Wilgosiewicz-Skutecka z Biblioteki Uniwersyteckiej.


Napełnianie argonem ProtoDUNE rozpoczęte. To wstęp do zakończenia prac nad gigantycznym DUNE

17 kwietnia 2024, 09:49

W CERN-ie rozpoczęło się napełnianie ProtoDUNE, prototypu Deep Underground Neutrino Experiment (DUNE), budowanego w USA gigantycznego wykrywacza neutrin. Napełnianie ciekłym argonem jednego z dwóch detektorów ProtoDUNE potrwa niemal dwa miesiące. Komora jest olbrzymia, ma rozmiary trzypiętrowego budynku. Napełnianie drugiej komory rozpocznie się jesienią. A wszystko po to, by przetestować technologie, które będą wykorzystywane w DUNE, rozciągającym się na 1300 kilometrów eksperymencie, w skład którego wchodzi zespół detektorów wielkości 7-piętrowych budynków mieszczących dziesiątki tysięcy ton argonu.


Wybrane wirusowe zapalenia wątroby u dzieci

4 marca 2024, 12:26

Wątroba to część układu pokarmowego, stanowiąca 3-5% całkowitej masy naszego ciała, składa się z 4 płatów (prawy, lewy, ogoniasty i czworoboczny). Jednostką morfologiczną jak i funkcjonalną wątroby jest zrazik, a komórki budujące ten narząd to hepatocyty. Co wyróżnia wątrobę na tle innych narządów naszego ciała, to z pewnością zdolność do samoregeneracji. Jest pewnego rodzaju „filtrem” gdzie neutralizowane są wszelkie toksyny. Ponadto zachodzą w niej takie procesy jak synteza białek osocza, przemiany energetyczne substancji odżywczych, wytwarzanie żółci, kwasów tłuszczowych, a także stanowi swego rodzaju rezerwuar, magazyn. [1, 2]


Przeciekające naczynia krwionośne w mózgu przyczyną mgły mózgowej w długim COVID

26 lutego 2024, 09:35

Kilka miesięcy po rozpoczęciu epidemii SARS-CoV2 pojawił się termin „długi COVID”. Jest stosowany na określenie zespołu objawów pojawiających się kilkanaście tygodni po zachorowaniu na COVID, których nie można wyjaśnić inaczej, niż przebytą wcześniej infekcją. Ocenia się, że na długi COVID cierpi kilkadziesiąt milionów ludzi. Dotychczas zidentyfikowano około 200 objawów z nim związanych. Jednymi z nich są trudności poznawcze, zwane powszechnie mgłą mózgową. Badacze z Trinity College Dublin i FutureNeuro donoszą na łamach Nature Neuroscience o znalezieniu przyczyn tych objawów.


Nanoroboty zmniejszyły guz pęcherza u myszy o 90%

15 stycznia 2024, 15:24

Naukowcy z Katalońskiego Instytutu Bioinżynierii (IBEC) oraz CIC biomaGUNE zaprezentowali napędzane mocznikiem nanoroboty, które – przenosząc radioizotopy – doprowadziły do zmniejszenia o 90% rozmiarów guza pęcherza u myszy. Co więcej, tak dobry wynik osiągnięto za pomocą pojedynczej dawki terapeutycznej. Badania dają nadzieję na opracowanie nowej skutecznej metody walki z nowotworem pęcherza.


Wczesnej demencji można zapobiegać. Ma ona nie tylko podłoże genetyczne

27 grudnia 2023, 09:33

Udało się zidentyfikować cały zestaw czynników ryzyka prowadzących do wczesnego rozwoju demencji. Odkrycie oznacza, że genetyka nie jest jedynym elementem ryzyka wczesnego pojawienia się tej choroby. A skoro tak, możliwe będzie opracowanie strategii zmniejszającej ryzyko. To tym ważniejsze, że robi się niewiele badań nad wczesną demencją, a tymczasem dotyka ona około 370 000 osób rocznie.


NASA próbuje rozwiązać problem z Voyagerem 1

21 grudnia 2023, 11:51

Naprawienie komputera, który znajduje się w odległości 24 miliardów kilometrów od Ziemi, nie jest łatwym zadaniem. A to właśnie próbują zrobić inżynierowie z NASA. Komputer, o którym mowa, pracuje na pokładzie sondy Voyager 1, najbardziej odległego od Ziemi obiektu wykonanego przez człowieka. Problem dotyczy jednego z trzech komputerów znajdujących się na pokładzie sondy, FDS (flight data system). Nie komunikuje się on prawidłowo z systemem TMU (telemetry modulation unit), przez co na Ziemię nie docierają żadne dane naukowe ani inżynieryjne.


Nowa szczepionka skutecznie obniża poziom cholesterolu LDL

19 grudnia 2023, 11:43

Z danych WHO wynika, że każdego roku z powodu chorób układu krążenia umiera około 18 milionów osób. Zmienić to może szczepionka stworzona na Wydziale Medycyny University of New Mexico. To obiecujący tani sposób na obniżenie poziomu cholesterolu LDL, tzw. złego cholesterolu. To jego wysoki poziom powiązany jest z występowaniem choroby niedokrwiennej serca.Profesor Bryce Chackerian i jego zespół poinformowali na łamach npj Vaccines, że nowa szczepionka obniża poziom cholesterolu LDL niemal tak dobrze, jak drogie inhibitory PCSK9


Wegetarianizm może mieć podłoże genetyczne, uważają naukowcy z Northwestern Medicine

9 października 2023, 09:05

Niechęć do jedzenia mięsa może być motywowana nie tylko względami etycznymi czy medycznymi, ale może mieć również podłoże genetyczne, informują naukowcy z Wydziału Medycyny Northwestern University. Jak zauważa jeden z autorów badań, profesor Nabeel Yaseen, dotychczas nikt nie odpowiedział na pytanie, czy każdy człowiek jest w stanie powstrzymać się od jedzenia mięsa przez dłuższy czas. Z prowadzonych dotychczas badań wynika, że znaczna część ludzi, którzy uważają się za wegetarian, je mięso ryb, drobiu czy czerwone mięso


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy