Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Wiemy, gdzie i ile razy udomowiono koty
6 grudnia 2022, 12:18Gdy przed około 12 000 lat społeczności zamieszkujące Żyzny Półksiężyc zaczęły zmieniać swoją gospodarkę z łowiecko-zbierackiej na rolniczą, w pobliżu ich siedzib prawdopodobnie pojawiły się dzikie koty, które polowały na gryzonie, występujące w większej ilości wokół siedzib rolników. Ludzie odnosili z tego korzyści, gdyż koty zmniejszały populację szkodników. Udomowienie kotów miało więc związek z obopólnymi korzyściami.
Nikotyna usuwa deficyty związane ze schizofrenią
24 stycznia 2017, 06:13Stały dopływ nikotyny normalizuje uwarunkowane genetycznie nieprawidłowości w aktywności mózgu ze schizofrenią.
Schizofrenia to grupa 8 chorób
15 września 2014, 10:59Najnowsze badania naukowców z Uniwersytetu Jerzego Waszyngtona w St. Louis pokazują, że schizofrenia to nie jedna, ale 8 odrębnych genetycznie chorób z własnymi zestawami objawów.
Genetycznie podobny przyjaciel
15 lipca 2014, 10:39Dwaj amerykańscy naukowcy twierdzą, że wybieramy na przyjaciół ludzi, którzy są do nas genetycznie podobni. De facto bliscy przyjaciele są przeciętnie genetycznym odpowiednikiem kuzynów czwartego stopnia.
Gen związany z otyłością wpływa też na ryzyko czerniaka
5 marca 2013, 13:58Gen związany z otyłością i przejadaniem może również zwiększać ryzyko czerniaka złośliwego.
W poszukiwaniu źródeł HIV
19 grudnia 2012, 12:05Wirus HIV może oddziaływać na nasz gatunek o wiele dłużej niż dotąd sądzono. Prof. Alfred Roca z University of Illinois przekonuje, że analizując genom izolowanej zachodnioafrykańskiej populacji, możemy zdobyć ważne wskazówki odnośnie do ewolucji choroby.
Zniekształcone plemniki golców to wynik braku konkurencji
5 grudnia 2011, 13:57Plemniki golców (Heterocephalus glaber) są bardzo zniekształcone i wolne. Biolodzy sądzą, że dzieje się tak z powodu braku konkurencji między gametami. Dominująca samica - królowa - decyduje, z którym samcem chce kopulować i tłumi instynkty reprodukcyjne pozostałych.
Mutacja białka gronkowca ułatwia zasiedlenie implantu
25 października 2011, 16:42U niektórych pacjentów z implantami kardiologicznymi (sztucznymi zastawkami, rozrusznikami itp.) rozwija się groźne niekiedy dla życia zakażenie krwi, ponieważ bakterie w ich organizmie mają zmutowany gen, ułatwiający im tworzenie biofilmu na urządzeniu.
