Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.


Wiemy, gdzie i ile razy udomowiono koty

6 grudnia 2022, 12:18

Gdy przed około 12 000 lat społeczności zamieszkujące Żyzny Półksiężyc zaczęły zmieniać swoją gospodarkę z łowiecko-zbierackiej na rolniczą, w pobliżu ich siedzib prawdopodobnie pojawiły się dzikie koty, które polowały na gryzonie, występujące w większej ilości wokół siedzib rolników. Ludzie odnosili z tego korzyści, gdyż koty zmniejszały populację szkodników. Udomowienie kotów miało więc związek z obopólnymi korzyściami.


Nikotyna usuwa deficyty związane ze schizofrenią

24 stycznia 2017, 06:13

Stały dopływ nikotyny normalizuje uwarunkowane genetycznie nieprawidłowości w aktywności mózgu ze schizofrenią.


Schizofrenia to grupa 8 chorób

15 września 2014, 10:59

Najnowsze badania naukowców z Uniwersytetu Jerzego Waszyngtona w St. Louis pokazują, że schizofrenia to nie jedna, ale 8 odrębnych genetycznie chorób z własnymi zestawami objawów.


Genetycznie podobny przyjaciel

15 lipca 2014, 10:39

Dwaj amerykańscy naukowcy twierdzą, że wybieramy na przyjaciół ludzi, którzy są do nas genetycznie podobni. De facto bliscy przyjaciele są przeciętnie genetycznym odpowiednikiem kuzynów czwartego stopnia.


Czerniak złośliwy skóry

Gen związany z otyłością wpływa też na ryzyko czerniaka

5 marca 2013, 13:58

Gen związany z otyłością i przejadaniem może również zwiększać ryzyko czerniaka złośliwego.


W poszukiwaniu źródeł HIV

19 grudnia 2012, 12:05

Wirus HIV może oddziaływać na nasz gatunek o wiele dłużej niż dotąd sądzono. Prof. Alfred Roca z University of Illinois przekonuje, że analizując genom izolowanej zachodnioafrykańskiej populacji, możemy zdobyć ważne wskazówki odnośnie do ewolucji choroby.


Zniekształcone plemniki golców to wynik braku konkurencji

5 grudnia 2011, 13:57

Plemniki golców (Heterocephalus glaber) są bardzo zniekształcone i wolne. Biolodzy sądzą, że dzieje się tak z powodu braku konkurencji między gametami. Dominująca samica - królowa - decyduje, z którym samcem chce kopulować i tłumi instynkty reprodukcyjne pozostałych.


Mutacja białka gronkowca ułatwia zasiedlenie implantu

25 października 2011, 16:42

U niektórych pacjentów z implantami kardiologicznymi (sztucznymi zastawkami, rozrusznikami itp.) rozwija się groźne niekiedy dla życia zakażenie krwi, ponieważ bakterie w ich organizmie mają zmutowany gen, ułatwiający im tworzenie biofilmu na urządzeniu.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy